骨骺点状发育不良

时间 : 2009-12-08 02:45:13 来源：baike.soso.com

[摘要]

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疾病别名：康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良所属部位：鼻,口,四肢,颈部,皮肤,其他就诊科室：骨科,皮肤病,X光室,检验科,中西医症状体征：其他症状鳞屑斑疹角膜混浊色素异常身体检查：疾病用药：

骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

骨骺点状发育不良是由什么原因引起的？编辑本段　　

　　（一）发病原因

　　是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

　　（二）发病机制

　　发病机制还不很清楚。

骨骺点状发育不良有哪些表现及如何诊断？编辑本段　　

　　患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

　　骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

骨骺点状发育不良应该做哪些检查？编辑本段　　

　　骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

骨骺点状发育不良应该如何治疗？编辑本段　　

　　（一）治疗

　　尚无有效疗法。

　　（二）预后

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。