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多囊肾病|多囊肾病,多囊肾常染色体隐性遗传,多囊肾常染色体隐性遗传

时间 : 2009-12-07 09:16:22 来源:www.shenkang.com

[摘要]

一、什么是多囊肾病多囊肾病是一种遗传性疾病,特点是肾脏增长的众多囊肿。肾有两个,每一个大小相当于一个拳头,位于上层的腹部。肾脏过滤液体废物和多余的血液,形成尿液。它们充满液体,当肾囊肿增大,便会影响到肾脏而取代大部分的正常结构,从而降低肾脏功能,并导致肾功能衰竭。当肾囊肿发生多年后,病人需要透析或肾移植。大约有一半的人最常见的多囊肾患者进展肾功能衰竭,也称为终末期肾病(终末期)。二、多囊肾病的危害多囊肾也可能造成囊肿在肝脏和其他器官的问题,如血管在大脑和心脏。囊肿的数目,以及它们所造成的并发症,帮助医生鉴别多囊肾疾病从通常对人体无害“简单”的囊肿,往往形成肾脏晚年。美国,大约60万1人患有多囊肾,囊性疾病是肾功能衰竭的第四大原因。三、多囊肾疾病存在两个主要继承形式:常染色体显性遗传多囊肾是最常见的。症状通常发展年龄介于30至40岁,最早可发生在童年。约百分之九十的所有多囊肾疾病是常染色体显性遗传。常染色体隐性多囊肾是一种罕见的遗传性。症状的常染色体隐性遗传基因最早开始几个月的生活,即使是在子宫。常染色体显性遗传多囊肾

1、什么是常染色体显性遗传多囊肾?常染色体显性遗传多囊肾是最常见的遗传肾脏病。“一语常染色体显性遗传”是指,如果父母一方有疾病,有百分之五十的机会,这种疾病的基因会传给孩子。在某些情况下,也许百分之十,常染色体显性遗传多囊肾患者自发发生。在这些案件中,即没有父母携带一份疾病基因。许多人常染色体显性遗传多囊肾生活了几十年不开发症状。出于这个原因,常染色体显性遗传多囊肾通常被称为“成人型多囊肾病。”然而,在某些情况下,囊肿可能早期形成并快速增长,导致童年即发生相关症状。在充分发展的常染色体显性遗传多囊肾,囊肿填充肾脏可以体重可达20到30磅。血压升高是常见多囊肾发展中的症状,大多数患者年龄20或30之间。

2、常染色体显性遗传多囊肾有什么症状?最常见的症状是背部、肋骨、臀部疼痛,包括头痛。疼痛可以暂时或持久性,轻度或重度。常染色体显性遗传多囊肾还可以遇到下列并发症:尿路感染,特别是在肾囊肿血尿,尿液中的血液肝脏和胰腺囊肿异常心脏瓣膜血压升高肾结石动脉瘤,凸起在血管壁的大脑3、如何诊断常染色体显性遗传多囊肾?常染色体显性遗传多囊肾通常诊断为肾影像学。最常见的形式是诊断肾脏超声成像,但更精确的研究,例如计算机断层扫描(CT)扫描或磁共振成像(MRI)也广泛使用。常染色体显性遗传多囊肾,出现肾损害,如何迅速病情的发展可以有所不同。肾影像学表现有很大的不同,这取决于患者的年龄。年轻的病人通常都较少和规模较小的囊肿。医生们因此根据患者的年龄,制定了具体诊断肾脏疾病影像学表现的标准。例如,在场的情况下,至少有两个在每个肾囊肿的30岁患者有家族病史可以证实诊断常染色体显性遗传多囊肾。如果有什么问题,家族病史的常染色体显性遗传性囊肿和其他器官中发现使诊断更容易。在大多数情况下,常染色体显性遗传多囊肾,病人没有任何症状,他们的身体条件似乎多年正常,所以这种疾病被忽视。身体检查和血液及尿液测试可能导致早期不能诊断。由于进展缓慢,未导致囊肿增长。一旦囊肿发展到约一个半英寸,但是,是有可能的诊断成像技术。超声,其中通过声波通过身体创造一个图片的肾脏,是最常用。超声显像不使用任何注入染料或辐射是安全的所有病人,包括孕妇。它也可以检测在肾囊肿的胎儿,但大的囊肿生长早期的生活中是罕见的。更强大和昂贵的成像程序,如CT扫描和MRI也可以检测囊肿。最近,MRI检查已被用来衡量肾囊肿体积和监测肾囊肿增长,这可以作为一种方法来跟踪进展的疾病。常染色体隐性多囊肾1、什么是常染色体隐性多囊肾?常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭。通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状。这种差异可能是其表型变异所致。2、常染色体隐性遗传多囊肾有什么症状?儿童常染色体隐性多囊肾会有血压过高,尿路感染,以及尿频。这种疾病通常会影响肝,脾,导致低血细胞计数,静脉曲张和疮。肾功能对于早期体格发育是至关重要的。3、如何诊断常染色体隐性多囊肾?超声显像对胎儿或新生儿提示肾脏扩大出现异常,但大的

关键词: 多囊肾病
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