常染色体显性遗传型多囊肾病

常染色体显性遗传型多囊肾病
常染色体显性遗传型多囊肾病诊断:
一、常染色体显性遗传型多囊肾病的临床表现
（一）典型表现病程长，发展缓慢，一般在成年早期出现症状。
1．肾脏表现腰痛、腹痛、血尿或蛋白尿、多尿或夜尿、高血压、肾功能损害。肾功能多呈缓慢进行性减退，早期表现为浓缩功能障碍，后期进展至尿毒症。本病贫血程度较其它原因所致尿毒症为轻。
2．肾外表现肝脏囊肿最常见，数目随年龄的增长而增加，表现为肝区不适、疼痛及饱胀感，女性易累及。其它可有胰性囊肿、脾囊肿、动脉瘤、心瓣膜病变、结肠憩室等。
3．并发症尿路和囊肿感染，肾结石，肾内钙化，动脉瘤破裂出血，囊肿癌变等。
（二）体检较大的多囊肾可在腹部扪及。
二、常染色体显性遗传型多囊肾病的检查
（一）尿常规主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。
（二）影像学检查：
1．B型超声波：检查肾脏可证实多囊性病变，基本上可确诊，为影像学检查之首选。肾体积可增大或明显增大，肾内可见无数大小不等无回声区。
2．腹部平片：可显示肾脏外形增大，边缘不规则。
3．静脉肾盂造影：可见肾脏肿大，不规则，肾盏、肾盂受压移位及充盈不良。
4．CT：对分辨肾盂积水与中央位置的囊肿具有特异性，有助于诊断伴行的肾细胞癌和并发症如感染、出血、结石、尿路梗阻等。
（三）基因联锁分析：对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，可使诊断达到症伏前水平，结合超声检查可减少假阳性及假阴性率。
三、常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断标准
（一）腰痛、腹痛、血尿或蛋白尿、多尿或夜尿、高血压、肾功能损害等临床表现和家族史一初步诊断。
（二）上述“一”及影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小不等无数的囊肿（小于30岁，囊肿数需超过或为2个；30～59岁，双肾囊肿数各需超过或等于2个；大于60岁，每侧肾脏囊肿数均超过或等于4个），有明确的家族遗传史，有肝脏囊肿、或胰性囊肿、或颅内动脉瘤等肾外表现一确定诊断。
常染色体显性遗传型多囊肾病的治疗：
一、本病如无症状，不作特别治疗，定期随访。
二、中医治疗
1．湿热下注型
主证：发热或不发热，口苦且干，口干不欲饮水，腰部疼痛，小便频数，淋漓不尽，或涩而痛，舌苔黄腻，脉滑数。多见于多囊肾伴有尿路感染者。
治法：清热利湿。
方药：八正散加减：蓄18g、瞿麦18g、山栀子9g、车前子（包煎）9g、灯芯草8g、土茯苓30g、大黄8g、滑石18g、甘草6g。
加减：发热重者加柴胡12g、黄芩10g、银花12g，小便量少加泽泻15g、石苇15g，血尿明显者加大小蓟各15g、白茅根30g。
2．阴虚内热型
主证：腰部肿块、尿赤挟血、混浊如淋、形体消瘦、五心烦热、口干咽燥，或尿时涩痛，小便频数，舌红少苔，脉细数。多见于多囊肾伴血尿者。
治法：滋阴清火，凉血止血。
方药：知柏地黄丸加减：知母10g、黄柏6g、生地12g、萸肉10g、山药12g、泽泻12g、丹皮10g、土茯苓30g。
加减：伴湿热下注加瞿麦15、蓄12g；血尿明显者加小蓟15g、白茅根30g、藕节12g，尿色混浊加萆15g；口干咽燥、五心烦热加玄参12g、花粉30g、地骨皮15g。
3．阴虚阳亢型
主证：头痛，或头晕目眩，耳鸣，视力减退，烦躁失眠，面色潮红，四肢麻木，甚则突然昏倒、抽搐、舌淡红、苔少、脉细脉。多见于多囊肾伴高血压者。
治法：滋阴潜阳，平肝熄风。
方药：杞菊地黄汤加减：杞子12g、菊花10g、生地12g、萸肉9g、淮山药12g、泽泻15g、丹皮10g、白芍15g、牡蛎30g（先煎）。
加减：肝阳上亢，且有风动之象如头晕目眩、视物；昏花者可加钩藤（后下）15g、夏枯草12g、石决明15g、珍珠母30g；若阴虚阳亢者，如见头晕、五心烦热、潮热盗汗则加生龟板15g、玄参12g、麦冬12g；若见头晕、抽搐、心烦不寐则加龙骨15g。
4．脾肾阳虚型
主证：腰部肿块增大，面色恍白，尿少色赤，全身浮肿，畏寒肢冷，脘腹胀满，舌淡而胖，脉沉细。多见于晚期多囊肾。
治法：温补脾肾
方药：金匮肾气丸加减：熟附子12g、干姜6g、白术15g、吴茱萸6g、法半夏10g、砂仁6g、茯苓15g、泽泻10g。
加减：浮肿甚者加二丑10g、车前子15g；腹中疼痛加白芍12g、木香6g、厚朴9g。
三．常染色体显性遗传型多囊肾病西医治疗
1一般疗法避免剧烈运动和外伤，尤其是腹部；妇女患者应控制妊娠次数；有浓缩功能障碍者要保证充分的水分摄入。本病属于慢性肾病（CKD）范畴，应按CKD治疗原则进行，包括避免高蛋白饮食；防治高脂血症；ACEI或ARB等防止进行性肾损害措施。
2对症及支持治疗
（1）控制高血压首选药物为转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体拮抗剂（ARB），可选用洛丁新10~20mg，1次/日；科素亚50~100mg，1次/日。对于难治性高血压可适当加用钙离子拮抗剂和a受体租滞剂。
（2）抗生素主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎。
（3）治疗囊内出血抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。另可使用立止血静脉或肌肉注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大剂量鱼精蛋白静滴也有效。
（4）防治水电解质平衡紊乱。
（5）手术对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。一般不主张肾切除，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿路感染或囊性感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。
（6）囊肿穿刺对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液、减压，据囊肿大小分别注射2~5ml红霉素与利多卡因混悬液（0.5g红霉素配2%利多卡因5ml）
3肾功能替代治疗和肾移植。
常染色体显性遗传型多囊肾病疗效标准
一、治愈症状、体征全部消失，尿液、血液检查结果正常。
二、好转症状、体征消失或减轻，尿液、血液检查结果好转。
三、未愈症状、体征、尿液、血液检查结果均无改善。