日本常染色体显性遗传多囊肾疾病患者的PKD1突变分析

时间 : 2009-12-07 02:44:08 来源：www.sznanke.net

[摘要]

5月24日常染色体显性遗传多囊肾疾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏疾病（发生率为1:1,000）。PKD1的突变占ADPKD的85%。虽然对PKD1突变有相当数量的研究报告，但其中大多数的研究对象都是高加索人种的ADPKD患者。

为此，日本京都大学公共卫生学院环境与保健学系的InoueS及其同事对日本ADPKD患者的PKD1突变进行了研究。他们首先应用PKD1特异性引物进行长范围PCR（LR-PCR），随后再进行巢式PCR分析PKD1的复制区域。

研究人员发现了6个新的链终止突变：3处无义突变（15号外显子Q2014X、24号外显子Q2969X和23号外显子E2810X）、2处缺失（10号外显子2132del29和15号外显子7024delAC）和1处剪接突变（IVS21-2delAG）。

他们还发现1个非保守区的错义突变（T2083I）。在1个无义突变的下游还发现2个可能具有致病意义的错义突变（G2814R和L2816P）。这3个突变和1个多态性（8662C>T）可能是基因由一个同源性基因转变为PKD1的结果。此外他们还确定了其它6个基因多态性。

Inoue等总结认为，日本ADPKD患者的大多数PKD1突变都是新发现的，且具有明确的致病性。有一个家系未发现与PKD1或PKD2有关联。

上一篇文章：单纯性（孤立性）肾囊肿下一篇文章：

关键词: 日本本常常染染色色体体显显性性遗遗传传多多囊囊肾肾疾疾病病患患者者的的P PK KD D1 1突突变变分

分享到：

更多>>

影像学检查，包括超声波，CT及磁共振等。 CT是用X射线束对人体某部一定厚度的层面进行扫描，由探测器接收透过该层面的X射线，转变为可见光后，由光电转换变为电信号，再经模拟/数字转换器(analog/digital con... 详细