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常染色体显性多囊肾是由什么原因引起的？

时间 : 2009-12-07 11:16:43 来源：jbk.panjk.com

栏目关注：常染色体病因常染色体症状常染色体检查常染色体怎么治疗常染色体治疗方法

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[摘要]

常染色体显性多囊肾确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+...

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

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关键词: 常染色体显性多囊肾多囊肾多囊肾病因

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