常染色体显性遗传多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydiseaseADPKD）过去称为成年型多囊性肾脏病ADPKD为最常见的多囊肾疾铂遍布全世界男女罹患机会相同发率约1／200～1/1000主要特征为肾脏囊肿的发增和增多常伴肾外囊肿特别见于肝脏其他器官包括胰腺卵巢胃肠道及血管等
90％ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂称为ADPKD1基因基因产物尚清楚该区域的许多编码基因已被阐明并被克卢可望在久的将来ADPKD1可被确认另有10％到患者的异常基因位于4号染色体的短臂称为ADPKD2基因其编码产物也清楚两组在起病高血压出现以及进入
肾功能衰竭期的年龄有所同
本症确切病因尚清楚尽管多在成人以后才出现症状但在胎儿期即开始形成囊肿起源于肾小管其液体性质随起源部位同而同起源于近端小管囊肿液内成分Na+K+CI-H+肌酐尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+CI-浓度较低而K+H+肌酐尿素等浓度较高
囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特征之一处于一种成熟完全或重发育状态高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性上皮细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化细胞外基质异常增是ADPKD第三种显著特征目前许多已表明：这些异常均有与细胞长有关的活性因子的参与但关键的异常环节和途径尚未明了总之，因基因缺陷而致的细胞长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一
ADPKD患者早期肾脏小正常，后期则增，并出现形态异常，肾盂肾盏的异形，肾乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等囊肿呈球形，小一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两类：
（一）肾脏表现表现多样，为肾脏囊肿的长和增所致。
1．腰腹痛最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。可为持续性或间隙性发作，程度较轻，以胀痛为主，出现剧痛需虑是否有囊肿破裂肾结石致肾绞痛等可能。
2．尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50％以上患者，肾脏增及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性。当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。
3．肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。
4．高血压50％～60％患者在疗程中出现高血压。都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时的R-A系统。
5．肾功能损害约50％患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发率增高。量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压血尿以及较肾脏患者易出现肾功能减退并进展至
尿毒症。
（二）肾外表现ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50％左右，且随年龄增长而上升，囊肿的数目和小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿症状。偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发率约10％，5％患者有脾囊肿甲状腺卵巢附睾等囊肿也时有发。动脉瘤也为重要肾外表现，颅内动脉瘤腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣三尖瓣脱垂主动脉瓣关闭不全等；②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟疝等。由于囊内促红素成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。
早期肾囊肿很小无临床表现时，诊断较难。下列表现可明确诊断有上述临床表现；影像检查发现双肾皮髓质布满小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像随访检查，包括超声波CT及磁共振等。发现囊肿增，数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参，但花费昂贵，技术要求高。
鉴别诊断主要虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30。其他鉴别需虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。
目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。
无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致肾损害，应尽量避免。腰腹痛为常见表现，从胀钝痛到刺痛不等。原因为肿囊肿牵张囊内出血结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别对待。措施包括卧床休息镇痛剂甚至手术处理：囊内穿刺引流减压术及肾脏切除等。尿路感染肾结石梗阻需积极处理。高血压必须严格控制，首选药物为转换酶抑制剂（ACEI），该类药物效果显著，但需注意在少数伴有巨肾脏的患者，ACEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子拮抗剂的效果也明显，可虑选用，对予难治性高血压可适当加用β2-受体阻滞剂。对于明确有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访，较的动脉瘤应虑手术切除，以防止破裂出血。定期检查肾功能，已出现肾功能减退时，处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。
肾切除一般不予虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿感或囊肿感染，巨肾脏所致压迫症状严重，反复血尿严重肾结石恶性肿瘤可能等。
由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防和处理，保护和延长肾功能。
尿路感染最常见，多为下尿路感染。也可出现
肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。 与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及
肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染心血管疾患（心梗心衰等）以及
颅内出血。
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