常染色体显性多囊肾检查及详细治疗方法

常染色体显性多囊肾的病因机制常染色体显性多囊肾确切病因尚不清楚，尽管一般都在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。该病的发病率约为1/1000，它外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。　　大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在起病，高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。　常染色体显性多囊肾的症状及诊断　　晚期案例肾脏明显肿大，可扪及，易诊断；尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿；但红细胞管型不常见。感染脓尿症多见由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，且因为囊肿压迫肾盏漏斗和肾盂而使其拉长，呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状，因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段，需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。　　正确的遗传学诊断很快可采用运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷但也有少数家族不与如何基因座相关。　　常染色体显性多囊肾的检查　　一般临床采取影像学检查：包括超声波，CT及磁共振等。　　常染色体显性多囊肾的治疗常染色体显性多囊肾肾囊肿穿刺抽液治疗：肾囊肿穿刺抽液治疗是近年来西医普遍开展的一种治疗方法，适用于各种类型的肾囊肿病态。其目的主要在于通过对囊肿的穿刺抽液，消除或减轻囊肿周围肾组织的压迫，恢复肾血流量，保护和改善肾功能。同时对囊肿感染、出血、积脓等也有很好的疗效。肾囊肿穿刺抽液治疗的优点主要在于操作简便，组织损伤小，病人痛苦少，而且可反复多次进行，其缺陷是无法根治其囊肿。常染色体显性多囊肾中医药治疗：中医中药对于常染色体显性多囊肾的治疗，具有相当的效果，尤其对早中期的病人，可明显改善临床症状，控制病情的发展，降低血肌酐、尿素氮。针对多囊肾所引起的肾功能衰竭，可以辩证论治的基础上，选用党参、黄芪、当归、大黄、丹参、三棱、莪术、怀牛膝、仙灵脾、地鳘x、蛇舌草等药物，以扶正去邪，活血化瘀，清势解毒，可起到良好的治疗作用。但见效较慢，治疗期较长。常染色体显性多囊肾中西医结合治疗：临床上，尤其配合特效微化中药渗透疗法治疗多囊肾，是目前效果最佳，预后较好的方法之一。通过活血、通络使其囊肿自行缩小或消失。修复自身肾功能达到根本治疗肾脏囊性病的目的。常染色体显性多囊肾家庭护理与调养：多囊肾肾功能衰竭是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或饮食失节、跌跤外伤等而使病情加重。所以，多囊肾功能衰竭的病人应保持心情舒畅，劳逸结合，树立起战胜疾病的信心，配合治疗。在饮食上宜新鲜清淡，又富于营养，多食水果，适当控制蛋白质的摄入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒烟酒，保持大便通畅。高血压浮肿明显时，宜限制钠盐摄入。可适当参加一些文体娱乐活动，但应防止腰腹部挤压碰撞，以免囊肿破裂出血。病情重者需卧床休息。常染色体显性多囊肾肾替代疗法：多囊肾肾功能衰竭晚期病人，常因肾脏功能的大部分丧失或完全丧失，对药物反应很差，且临床症状日益加重，病情危急，此宜考虑进行肾替代疗法，即血液透析，伴微化中药渗透疗法。一方面替代肾脏排毒，另一方面挽救最后的肾功能，达到减少透析次数或最终可完全免除透析，缓解病情。因肾囊肿病人肾脏明显增大而使腹腔容量减少，腹透效果较差，故一般采用血液透析治疗。对出血不止，或血压难以控制者，必要时可考虑外科手术切除肾脏。有条件者也可进行肾移植手术。那么，您身边如果有常染色体显性多囊肾患者，有此方面疑问，可在线咨询我们的多囊肾及肾病援助专家。会帮助你分析病情，解答你的困惑。