成骨不全症3例

　　成骨不全症（osteogenesisimperfectaoi）是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确，现结合文献报告3例如下。

　　1临床资料　　病例1:男，6岁，出生后即发现左下肢畸形，此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路，当时行走尚稳，5岁半出现跛行；2岁说话，构词清楚。患病以来，发育迟缓，偶有尿床现象。父母非近亲结婚，其父有类似病史。入院体检：身高97cm，体重16kg，发育差，智力可；头颅外形、双眶距正常；巩膜呈蓝色；牙齿排列不齐；鸡胸,肋骨呈串珠样改变；心肺腹未见异常；四肢纤细，骨长短不一，左下肢较右侧短约4cm，骨干弯曲畸形，下肢尤明显；肌张力略降低，肌力正常；膝腱反射存在，病理反射未引出。实验室检查：血尿便常规正常，血生化：血钙2.2mmol/l，血磷1.6mmol/l。x线：广泛骨质疏松，皮质变薄，胸椎呈双凹状；四肢长骨细长，密度低，弯曲畸形，可见多发骨折线，周围骨痂形成，左侧胫腓骨尤显著；骨端可见蜂窝状改变；双髋均较小；头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。　　病例2：男，5岁，以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。其父母身体健康，否认有近亲结婚及家族遗传病史。体检：身高94cm，体重13kg，智力尚好；头颅呈上大下小的倒置三角形改变，牙齿发育不佳，咬合不良；胸廓呈扁平胸，心肺正常；双下肢纤细，弯曲畸形，右腿较左腿短约6cm，肌容积降低；生理反射存在，病理反射未引出，实验室检查：血尿便常规及血生化正常，尿磷尿钙正常。b超：双侧甲状腺未见占位病变。x线片提示：骨盆、双侧股骨、胫腓骨广泛骨质疏松，骨皮质变薄，骨干弯曲，可见多发骨折线，周围骨痂形成较少，骨端膨大，以右侧股骨为著；双髋发育不良。　　病例3：男，31岁，自述幼时多次发生肢体骨折，以下肢明显。否认家族遗传史，查体：身高152cm，体重46kg，智力正常，对答切题，思维敏捷，颅面比例失调，脑颅大，面颅小；牙齿间距增宽，咬合不良，巩膜呈蓝色；四肢弯曲畸形，以下肢显著；神经系统检查未引出病理反射。实验室检查无特殊，x线检查：四肢骨骨质密度正常，骨干纤细短小，弯曲畸形，以股骨、胫腓骨明显。

　　2讨论　　oi又称脆骨症（fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia），俗称鬼怪骨、玻璃娃娃，是一种因先天性遗传性缺陷致间充质组织发育不良，胶原形成障碍而造成的骨骼发育不全性疾病。15%以上具有家族遗传史，遗传率为50%左右，但也有不少单发病例。本次报告的病例1为遗传性病例,而病例2、病例3为单发病例。本症多见于幼年儿童，病变程度与年龄成反比。临床特征为骨质疏松、骨骼强度耐受力变差易脆弱骨折、肢体畸形。90%患者常合并蓝色巩膜，偶有进行性耳聋、关节松弛、头面部畸形、牙齿发育不良、侏儒等表现。实验室检查血钙磷代谢正常，碱性磷酸酶活性不高。极严重的患者有血钙磷减低，尿钙升高，但较少见。x线基本特征主要为多发性骨折、骨皮质菲薄及普遍性骨质疏松。长管骨依据x线表现可分为三型：粗短型；一般发生在胎儿和婴幼儿病变严重，特点为长骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形，以肱骨和股骨近端最为明显。细长型；一般发病较迟且病变较轻，但亦可见于胎儿或生后即出现，表现为骨干细长，骨小梁稀少，骨皮质菲薄，多发性骨折，骨痂形成，骨端膨大，骨畸形。囊型；很少见，生后即发病，骨内可见多发囊样区，以下肢明显，骨干弯曲畸形。颅骨钙化延迟，骨板变薄，囟门宽大出现缝间骨，颅底扁平，乳齿发育不佳。椎体变薄，呈双凹征，椎间盘双凸形代偿性膨大等。　　临床诊断一般并不困难，有时要与严重的佝偻病鉴别，二病均多发于幼儿，前囟闭合延迟，骨发育欠佳，肋外翻，鸡胸。佝偻病特征是骨易变形但不易骨折，实验室检查血钙磷低，x线片表现软骨钙化不良，行补钙及补充维生素a、d和日光照射可纠正。而成骨不全症易骨折，骨质脆弱，实验室检查血钙磷正常，x线片以骨质疏松为主要表现。此外，尚需与软骨发育不全、先天性肌弛缓、甲状腺功能减退或甲旁亢鉴别。　　oi目前尚无有效的预防及治疗方法，多次多处的骨折为处理上的主要困难，只能尽量减少活动，避免外伤，防止骨折。治疗还在探索阶段。

【参考文献】　　［1］王云钊.中华影像医学骨肌系统卷［m］.北京：人民卫生出版社，2002：660662.　　［2］徐得永．成骨不全临床和x线表现的诊断价值［j］．中华放射杂志，1997，31（7）：466.　　［3］许有生，余文华.成骨不全［j］.中华放射学杂志,1994，28:417.　　［4］许有生,许存森,李墨声,等.成骨不全x线诊断（附23例分析）［j］.广东医学,1981,2:9.