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成骨不全的原因 成骨不全是怎么回事 成骨不全是什么原因

时间 : 2009-12-07 08:38:58 来源：www.jjkk.org

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[摘要]

成骨不全是由什么原因引起的？ 本病病因不明为先天性发育障碍男女发病相等可分为先天型及迟发型两种先天型指在子宫内起病又可以再分为胎儿型及婴儿型病情严重大......

本病病因不明.为先天性发育障碍.男.女发病相等.可分为先天型及迟发型两种.先天型指在子宫内起病.又可以再分为胎儿型及婴儿型.病情严重.大多为死亡.或产后短期内死亡.是常染色体隐性遗传.迟发型者病情较轻.又可分为儿童型及成人型.大多数病人可以长期存活.是常染色体显性遗传.15%以上的病人有家族史.

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式.可为散发病例.蓝巩膜的传递为100%.听力丧失依年龄而异.散发病例多因新突变所引起.常与父母高龄有关.

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原（Pro-α1或Pro-α2）链的基因（即COL1A1和COL1A2）的突变.导致I型胶原合成障碍.结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降.胶原是骨骼.皮肤.巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分.因而这些部位的病变更明显.



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