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先天性成骨不全

时间 : 2009-12-07 20:27:35 来源:www.aliyiyao.com

[摘要]

  Munoz等建议对有成骨不全症婴儿生产史的孕妇,先天性成骨不全怀孕17周后进行超声检查。超声诊断胎儿成骨不全症的指征为:股骨明显短缩;单骨的多发性骨折;颅骨脱钙。四、生化检查严重者血清磷可降低,少数病人血中碱性磷酸酶升高。血清钙、钾等一般正常。多数病人T。增高。由于甲状腺素增高,病人体温、基础代谢增高。尿常规、酸碱度正常。尿结合脯氨酸增加。部分病人可以出现氨基酸尿。五、成骨不全症的x线表现成骨不全症都出现全身性骨质疏松,严重时有长骨的囊性变,其基本X线征象为多发性骨折,骨皮质菲薄和骨密度减低。婴儿长管状骨短粗,伴多发性骨折和长骨弯曲畸形。少数患儿骨干明显变细,骨骼显得细而长。骨皮质菲薄,骨小梁结构模糊,骨密度减低,骨髓腔增宽。长骨干骺端变宽,部分病例可以出现干骺端蜂窝状囊性变。四肢长骨多处骨折,先天性成骨不全可以同时见到骨折后的畸形愈合。骨折部大量骨痂形成,呈现特殊的球形外观,其直径可超过骨折断面直径的2倍。

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本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查: 1、X线检查: X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 ①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画,髓腔相对变大,严重时可有囊性变,... 详细

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