成骨不全

时间 : 2009-12-07 02:54:23 来源：health.enorth.com.cn

[摘要]

成骨不全

　　病因病理　　症状　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史...更多　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法。Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同...更多　　检查　　诊断

　　本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：

　　1、X线检查：X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

　　①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状...更多

　　有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。

　　软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小...更多

　　治疗　　预防　　本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的惴⒅６怨钦鄣闹瘟仆Ｈ恕５钦塾涎杆伲潭ㄆ诳啥獭Ｔ诮谜畏矫妫昀从腥私蔚某す嵌啻囟希┮猿さ乃枘谡耄勒韵撸⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸Ｈ缙ぶ侍。质跤欣咽保捎靡焯骞且浦病６允颊撸勺鲲牍乔谐50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形...更多　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。

　　严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难...更多