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着色性干皮病痴呆综合征一例报告

时间 : 2009-12-07 20:20:59 来源:www.cnki.com.cn

[摘要]

痴呆综合征 干皮病 着色性 先天性皮肤异色病 神经系统症状 脑性瘫痪 性腺发育不全 智能低下 大脑发育不全 核型分析

【摘要】:正着色性干皮病痴呆综合征(DeSanctis-CacchioneSyndrome)是一种伴有神经系统症状的着色性干皮病,甚为罕见,现将我们所见1例报道如下。一、病史摘要郭××,男,10岁,因面颊发黑、反复发热9年,行走困难7年,1980年12月入院.患儿1岁内无明显异常.1岁以后面部出现黑褐色斑点,逐渐增多并融合,伴有发热。发热与气候改变无关,可自行退热,发热前无寒战,退热时可有少许汗,夏天热度高,冬春季稍好,大便3~4次/日,稀,无脓血便。经常咳嗽,近1年来曾痰中带血数次,两上
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痴呆综合征疾病

本病诊疗需做以下检查: 1.影像学检查:CT,MRI,PET。 2.相关基因突变检测。 3.病理检查。 4.脑电图。 5.神经心理学量表检查。 6.脑脊液检查等。 详细

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