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地中海贫血(Thalassemia)(1)

时间 : 2009-12-07 18:41:28 来源:www.med66.com

[摘要]

地中海贫血(Thalassemia)(1)【血液与风湿免疫讨论版】地中海贫血(Thalassemia)

摘自:医学教育网www.med66.com
  地中海贫血,简称海贫或海洋性贫血,以地中海地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。属小细胞低色素性贫血医学教育网搜集整理。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血。
 
病因:

  地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分或完全变异,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。主要分α地中海贫血和β地中海贫血。在我国以β地中海贫血为主,本帖以介绍β地中海贫血为主。
  医学教育网搜集整理

临床表现:

  重型:出生数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出(附图),其典型的表现是臀状头,长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡,如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟,第二性征发育不良,常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等)。医学教育网搜集整理
  中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年,其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。
  轻型:轻度贫血或无任何症状,发育正常,无面部骨骼改变,一般在调查家族史时发现。
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