短颈综合症

短颈综合症，又称Klippel-Feil综合征、先天性颈蹼综合征等。本病征于1843年首先由Haller描述，1912年由Klippel-Feil又作了进一步的详细报道。

病因：这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育的第3～8周过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化，出现了骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关

病理：根据颈椎融合的多少及部位的不同而不同。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越大。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形，因此常引起寰枢椎不稳，压迫高位颈脊髓，多早期产生神经刺激症状。中低位颈椎融合，由于颈椎的前后屈伸、旋转等活动多其中在寰枢椎关节，因此早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长，颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状。短颈畸形常常合并有其他器官发育畸形。

临床表现：临床以短颈、后发际低及颈部活动受限等三联症为特征，部分患者以单一临床为主要表现，根据Gray等推断，约32%患者有较典型的三联症。颈部短而粗，其颈部长度较正常人为短，可以有两侧脸部不对称，常有颈蹼；后发际低平，枕部后发际明显低于常人，甚至降至颈根部或者两肩，同时可伴有颈蹼；颈椎活动受限，主要表现为旋转和侧弯明显限制，根据颈椎融合的位置，可以有不同的表现，下节段和单节段融合较上节段和多节段融合为好。合并其他畸形者，多有早期神经刺激症状，如合并枕颈部畸形主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。中、下低位颈椎融合，早期多不伴有神经症状，随着年龄的增长，由于正常关节处的活动相对的增多，其劳损和退变也相继更早发生，如椎体后缘骨质增生、椎管狭窄，导致颈脊髓可以移动间隙减小，常常在轻微外伤后出现神经刺激症状，部分患者可以在突然的外伤后出现关节脱位，造成四肢瘫痪，甚至死亡。根据文献记载，短颈畸形常合并其他畸形，60%合并有脊柱畸形，35%合并有肾脏畸形，30％合并耳聋等，因此对于短颈畸形，因常规给予包括听力检查在内的全身体检。另外还可伴有神经根或丛分布畸形，心脏畸形、腭部发育畸形等。

影像学表现：

1、X线平片：颈椎正侧位片可以表现为颈椎部分或者全部的椎体和附件的融合，椎间隙消失或部分消失，椎体扁并、变宽，可有半椎体畸形、颈肋、寰枕融合等。

2、CT检查：部分严重的短颈畸形，由于头部活动明显受限，可以行CT扫描明确

3、MRI检查：对于有神经刺激症状者，可有给予MRI，了解脊髓受压程度，为手术提供基础