Turner综合征合并右位心和肌性斜颈1例

时间 : 2009-12-06 04:50:17 来源：journal.shouxi.net

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Turner综合征合并右位心和肌性斜颈1例首席医学网2008年06月17日21:27:51Tuesday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛

作者：吴少科，钟环，刘双意作者单位：广东医学院附属医院骨二区，广东湛江524023

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【关键词】特纳综合征；右位心；斜颈

　　1病例　　患者女性，9岁，广东廉江人。因发现颈部短宽畸形影响外观9a入院。体查：生命征正常，好动，智力稍差，身高123cm，臂长118.5cm，体重29kg，短颈，右侧斜颈畸形，双侧乳突至肩峰有明显蹼状皮肤隆起，后发际低、较宽，头顶部有一黑皮痣（图1），颜面部不对称，左眼裂较小，下颌角右偏，右胸锁乳突肌挛缩变硬、显条索样，双肘关节提携角30°，双第四趾短，外阴为未发育型，术前留置尿管时发现尿道口与阴道口仅有一膜样黏膜间隔。心尖搏动点位于右锁骨中线第5肋间内0.5cm处，心浊音界大部分位于右胸腔，心率96次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。四肢肌力、皮肤感觉正常。生长发育史：足月顺产，第1胎，父母为非近亲结婚，母亲在妊娠期无药物接触史及病毒感染史，有一弟发育正常，家族中无类似疾病病史。否认出生后有颈部肿胀、包块史。X光片示：颈椎未见异常，右位心，脊椎侧凸（图2）。腹部B超探及子宫附件，余脏器未见异常。心脏彩超：右位心脏，心脏结构未见异常。血常规，生化检查未见异常。于广东医学院生物教研室进行外周血淋巴细胞遗传学分析，患者核型为45，XO／47，XXX。诊断为Turner综合征合并右位心和肌性斜颈。入院后在全麻下行右胸锁乳突肌双极松解+颈蹼矫形术。手术顺利，术毕放置负压引流管，厚敷料加压包扎。切口术后14d拆线，甲级愈合。术后颈蹼、斜颈畸形纠正满意，颈部活动功能良好，切口隐蔽（图3）。

　　图1Turner综合征合并右位心和肌性斜颈患者；（略）

　　图2Turner综合征合并右位心和肌性斜颈患者x线胸片；（略）　　图3Turner综合征合并右位心和肌性斜颈患者行右胸锁乳突肌双极松解+颈蹼矫形术后观（略）　　2讨论　　Turner综合征（Turnersyndrome，TS）亦称先天性卵巢发育不良症，是人类常见的染色体异常疾病之一，在活产女婴中发病率为1／2500［1］。45，XO为Turner综合征最常见的核型，可占50％以上。本例为45，XO47，XXX为嵌合体核型，是由于正常的合子细胞在某次有丝分裂中X染色体发生不分离，形成异常的细胞，继续分裂后构成异常的细胞系而形成嵌合体。TS患者临床表现与核型之间存在依赖关系，研究发现45，XO核型的身体畸形程度较染色体数目异常嵌合体患者的重［2］。身材矮小、性腺发育不良为TS特征性临床表现，TS患者矮小出现率可达100%，性腺发育不良出现率亦可达96%［3］，本例目前似未见身材和性腺发育有异常。Turner综合征引起心脏畸形发生率达32.7%,其中以主动脉狭窄畸形及二尖瓣狭窄为常见，分别占50%和33%［4］。本例患者右位心、心脏内结构无畸形。肌性斜颈是一种先天性肌肉疾病，但其遗传因素尚不清楚。Zuffardi［5］等在Xq28定位了一个斜颈的候选基因,并认为斜颈是X连锁不完全显性遗传疾病。杜鹃［6］等报道发现13号染色体的长臂可能包含斜颈候选基因并结合。Rao［7］等的文献认为更精确的定位可能为13q32→qter。　　据作者所查文献尚未见有TS合并右位心和肌性斜颈畸形的报道，结合TS可合并躯干四肢多发畸形，本例出现肌性斜颈亦并非不可能。但本例是否与45，XO47，XXX为嵌合体核型和由上述肌性斜颈候选基因异常有关尚需进一步研究。

【参考文献】　　［1］BarrMJr,OmanGanesL.Turnersyndromemorphologyandmorphometrics:Cardiachypoplasiaasacauseofmidgestationdeath［J］.Teratology,2002,66（2）:6572.　　［2］宫剑,熊文栋,杨少燕,等.Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析［J］.中国优生与遗传杂志,2007,15（3）:4445.　　［3］ConstantineA,OwenM.Turnersyndrome:anupdate［J］.Endocrinologist,2005,15（1）:2736.　　［4］KorpalSzczyrskaM,AleszewiczBaranowskaJ,DorantB,etal.CardiovascularmalformationsinTurnersyndrome［J］.EndokrynolDiabetolChorPrzemianyMateriiWiekuRozw,2005,11（4）:211214.　　［5］ZuffardiO,FraccaroM.Genemappingandserendipity.Thelocusfortorticollis,keloids,cryptorchidismandrenaldysplasia（31430,Mckusick）isatXq28,distaltotheG6PDlocus［J］.HumGenet,1982,62（3）:280281.　　［6］杜娟,谭跃球,李麓芸,等.13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系［J］.中华医学遗传学杂志,2003,20（3）:190192.　　［7］RaoVV,CarpenterNJ,GucsavasM,etal.Partialtrisomy13qidentifiedbysequentialfluorescenceinsituhybridization［J］.AmJMedGenet,1995,58（1）:5053.

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