多囊肾是指肾脏中长满大小不等的囊肿，囊肿大小差异可以很大。大多是两侧肾脏都发病，刚开始时肾内只有少数几个囊肿，以后囊肿逐渐增多，而且囊肿会随年龄增大而长大，最后大大小小的囊肿使肾体积整个增大，但有工作能力的肾组织却减少，肾脏的外表有很多突起，变得高低不平。到后来肾脏因受损过多而不能维持正常功能，这时会出现尿毒症。
囊肿内含有淡黄色的浆液，有时因囊肿出血而使浆液呈深褐色或红褐色。浆液内含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落的上皮细胞等。
病因
多囊肾是一种先天性疾病，分为隐性遗传性疾病和显性遗传型两种。基因PKHD1异常造成的染色体隐性遗传性疾病，儿童期间就可出现肝
肾功能不全，这种情况比较少见，发病率为万分之一。基因PKD1或PKD2相关的显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率为千分之一左右。常在成年才发病。
症状
成人型多囊肾大多在四十岁左右才出现症状，症状包括腹部肿块，以及由于肿块压迫而出现局部坠胀、疼痛。肾脏出现功能不足可表现为颜面浮肿、头昏、恶心等症状。当囊肿并发感染时，会出现血尿、脓尿、发烧、
腰痛等症状。合并结石时会有肾绞痛，血尿。囊肿有出血时会腰部疼痛。并发症还包括高血压、心肌梗死、尿毒症等。
同时，也容易患肾石、大动脉和脑动脉血管瘤、
多囊肝病、及心瓣异常。
诊断
如果患者出现腰痛、两侧腰腹部摸到肿块等症状就应怀疑为多囊肾，但确诊还是要依靠其他检查，一般结合B超检查和电脑断层扫描就可以确诊。
检查多囊肾时应注意与多发性
肾囊肿进行区别。多囊肾和肾囊肿是两种不同的疾病，多囊肾是遗传性疾病，而肾囊肿与遗传没有关系，多囊肾会引起高血压、肾功能不全、尿毒症等并发症，而多发性肾囊肿一般不会影响身体健康。多囊肾囊泡内的浆液为尿液，而多发肾囊肿内是体液似血浆，其中含红细胞等。一般通过B超检查和电脑断层扫描可以区分两种疾病。
治疗
目前还没有办法可以阻止多囊肾的发展，但近年知道，多囊肾和肾纤毛相关蛋白异常突变有关，针对此方面的药物在动物身上已取得初步效果。目前，早期确诊、治疗，对防止高血压、
肾功能衰竭等并发症还是有所帮助。
肾功能正常的早期病人，应采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累以及药物治疗，治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能损害。出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，如减少活动、卧床休息，而正在透析或即将透析的患者，如果反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用肾动脉栓塞术。肾实质感染或囊肿内感染也是本病常见的并发症，一般应联合使用抗生素。肾明显肿大者，还应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。
中期病人可采用囊肿去顶减压手术，手术中将较大囊肿的顶部剪掉，使囊肿内的液体排出。这种手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，尽量使剩余的肾单位免遭挤压、损害，从而肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早的施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧肾脏均应手术，一般两侧的手术时间应间隔半年以上。
已经出现尿毒症的晚期患者，可考虑长期透析或肾移植，出现肾功能衰竭后应立即进行透析治疗。多囊肾患者进行肾移植后，生存率与其他原因的肾移植术者差不多。
