Ehlers－Danlos综合征¬的外科治疗及首例家系报告

时间 : 2009-12-06 01:40:19 来源：www.365heart.com

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[摘要]

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关键词：郑曰宏Ehlers－Danlos综合征外科手术家系

编者按：本文探讨Ehlers－Danlos综合征（EDS）的外科治疗，并报告国内首例有6名发病成员的4代家系的情况。EDS是极为罕见的一类疾病，其血管合并症常导致患者灾难性后果。术前因缺乏对EDS的认识，外科治疗并发症和病死率高。应当对EDS外科治疗的严重性有所认识，以避免术中难以控制的血管损伤和术后出血。

Ehlers－Danlos综合征（EDS）是极为罕见的疾病，我院血管外科于2001年4月诊断并治疗1例以血管病变为主要表现的IV型EDS，并发现一个4代6名成员发病的国内首例EDS家系，现报告如下：临床资料患者男性，63岁，20d前无意中发现右颈部无痛性肿物，约9cmx5cm大小，质地较软，边界清楚。患者诉自幼皮肤松弛柔软，手、脚腕活动度大，能够过度背伸。磕碰等轻微外伤后容易出现血肿，自行绷带加压包扎后可好转。全身轻微擦伤后容易生成瘢痕。年轻时即有双眼内眦肿物，诉眼睛常发干。曾因“鼻中隔偏曲”、“面部外伤”行手术治疗，术后恢复正常。其母亲皮肤松弛、弹性大，受伤后易出血肿，死于“中风”。3位儿子及长孙女均皮肤松弛，关节活动度大，轻微外伤后易发生血肿，家系情况见图1。体格检查