病因和病理：

绝大多数二尖瓣狭窄是风湿热的后遗症。极少数为先天性狭窄或老年性二尖瓣环或环下钙化。二尖瓣狭窄患者中三分之二为女性。约40％的风湿性心脏病患者为单纯性二尖瓣狭窄。病理变化先有瓣膜交界处和基底部炎症水肿和赘生物形成，由于纤维化和（或）钙质沉着、瓣叶广泛增厚粘连、腱索融合缩短、瓣叶僵硬，导致瓣口变形和狭窄，狭窄显著时成为一个裂隙样的孔。按病变程度分为隔膜型和漏斗型。隔膜型主瓣体无病变或病变较轻，活动尚可；漏斗型瓣叶明显增厚和纤维化，腱索和乳头肌明显粘连和缩短，整个瓣膜变硬呈漏斗状，活动明显受限。常伴有不同程度的关闭不全。瓣叶钙化进一步加重狭窄，并可引起血栓形成和栓塞。

（一）症状通常情况下，从初次风湿性心脏炎到出现明显二尖瓣狭窄的症状可长达10年；此后10～20年逐渐丧失活动能力。

1．呼吸困难劳力性呼吸困难为最早期的症状，主要由肺的顺应性降低所致。随着病程发展，日常活动即可出现呼吸困难，以及端坐呼吸，当有劳累、情绪激动、呼吸道感染、性交、妊娠或快速心房颤动等诱因时，可诱发急性肺水肿。

2．咳嗽多在夜间睡眠时及劳动后，多为干咳。并发支气管炎或肺部感染时，咳黏液样或脓痰。左心房明显扩大压迫支气管亦可引起咳嗽。

3．咯血①痰中带血或血痰，与支气管炎、肺部感染和肺充血或毛细血管破裂有关；常伴夜间阵发性呼吸困难；二尖瓣狭窄晚期出现肺梗塞时，亦可咯血痰。②大量咯血，是由于左心房压力突然增高，以致支气管静脉破裂出血造成。多见于二尖瓣狭窄早期，仅有轻度或中度肺动脉压增高的患者。③粉红色泡沫痰，由毛细血管破裂所致，为急性肺水肿的特征。

4．胸痛约有15％的二尖瓣狭窄患者有胸痛表现，可能是由于肥大的右心室壁张力增高，同时心排血量降低致右心室缺血引起。经二尖瓣分离术或扩张术后可缓解。

5．血栓栓塞20％的二尖瓣狭窄患者在病程中发生血栓栓塞，其中80％有心房颤动。栓塞可发生在脑血管、冠状动脉和肾动脉，部分病人可反复发生，或为多发性栓塞。

6．其它症状左心房扩大和左肺动脉扩张可压迫左喉返神经，引起声音嘶哑；左心房显著扩大可压迫食管，引起吞咽困难；右心室衰竭时可出现食欲减退，腹胀，恶心等症状。

1．心脏听诊心尖区舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限性，左侧卧位时明显，可伴有舒张期震颤。心尖区第一心音亢进，呈拍击样；可在80％～85％的患者胸骨左缘3～4肋间或心尖区内侧闻及二尖瓣开瓣音（openingsnap；OS），此音紧跟第二心音后，高调，短促而响亮，呼气时明显，是隔膜型瓣膜口的主瓣（二尖瓣前叶）在开放时发生震颤所致。拍击样第一心音和二尖瓣开瓣音的存在，高度提示二尖瓣狭窄以及瓣膜仍有一定的柔／顷性和活动力，有助于隔膜型二尖瓣狭窄的诊断，对决定手术治疗的方法有一定的意义。由于肺动脉高压，可出现肺动脉瓣第二心音亢进和分裂。严重肺动脉高压时，可在胸骨左缘第2-4肋间闻及一高调，递减型的舒张早中期杂音，呈吹风样，沿胸骨左缘向三尖瓣区传导，吸气时增强。此乃由于肺动脉及其瓣环的扩张，造成相对性肺动脉瓣关闭不全的杂音（Graham-Steell杂音）。有时还可听到肺动脉瓣收缩早期喀喇音，此音呼气时明显，吸气时减轻。严重的二尖瓣狭窄患者，由于肺动脉高压，右心室扩大，引起三尖瓣瓣环的扩大，导致相对性三尖瓣关闭不全。右心室收缩时部分血流通过三尖瓣口返流到右心房，因而出现三尖瓣区全收缩期吹风样杂音，右心室显著增大时，杂音可在心尖区听到，吸气时明显。

2．其它体征二尖瓣面容见于严重二尖瓣狭窄的患者，由于心排血量减低，患者两颧呈紫红色，口唇轻度紫绀。四肢末梢亦见发绀。儿童期发生二尖瓣狭窄者，心前区可见隆起，左乳头移向左上方，并有胸骨左缘处收缩期抬举样搏动，中度以上狭窄患者心脏浊音界在胸骨左缘第3肋间向左扩大，表示肺动脉和右心室增大。颈静脉搏动明显，表明存在严重肺动脉高压。

实验室检查：

（一）X线检查最早的改变是左心缘变直，肺动脉主干突出，肺静脉增宽，右前斜位钡剂透视可见扩张的左心房压迫食管。病变严重时，左心房和右心室明显增大，后前位片示心影右缘呈双重阴影，肺门阴影加深，主动脉弓较小。左心室一般不大。当左心房压力达20mmHg时，中下肺可见KerleyB线。长期肺淤血后含铁血黄素沉积，双下肺野可出现散在的点状阴影。老年患者常有二尖瓣钙化，青壮年亦不少见。

（二）心电图检查轻度二尖瓣狭窄者心电图可正常。特征性的改变为P波增宽且呈双峰形，提示左心房增大。合并肺动脉高压时，显示右心室增大，电轴右偏。病程晚期常合并心房颤动。

（三）超声心动图检查是最敏感和特异的无创性诊断方法，对确定瓣口面积和跨瓣压力阶差、判断病变的程度、决定手术方法以及评价手术的疗效均有很大价值。二维超声心动图上可见二尖瓣前后叶反射增强、变厚，活动幅度减小，舒张期前叶体部向前膨出呈气球状，瓣尖处前后叶距离明显缩短，开口面积减小。M型超声可见舒张期充盈速率下降，正常的双峰消失，E峰后曲线下降缓慢，二尖瓣前叶、后叶于舒张期呈从属于前叶的同向运动，即所谓城垛样改变。左心房扩大，右心室肥大及右心室流出道变宽。多普勒超声显示缓慢而渐减的血流通过二尖瓣。

（四）放射性核素检查左心房扩大，显象剂浓聚和通过时间延长，左心室不大。肺动脉及肺毛细血管压力增高，肺循环阻力增大，心排血量减低。穿刺心房间隔后可直接测定左心房和左心室的压力，二尖瓣狭窄早期舒张压跨瓣压阶差正常，随着病情加重，压力阶差增大，左心房收缩时压力曲线呈高大的a波。

诊断和鉴别诊断：

发现心尖区隆隆样舒张期杂音并有左心房扩大，即可诊断二尖瓣狭窄，超声心动图检查可明确诊。临床上二尖瓣狭窄应与下列情况的心尖区舒张期杂音鉴别：

1．急性风湿性心脏炎心尖区高调柔和的舒张早期杂音，每日变化较大，风湿活动控制后，杂音可消失。这是因为心室扩大，二尖瓣相对狭窄所致，即Carey-Coonlbs杂音。

2．“功能性”二尖瓣狭窄见于各种原因所致的左心室扩大，二尖瓣口流量增大，或二尖瓣在心室舒张期受主动脉返流血液的冲击等情况，如大量左至右分流的动脉导管未闭和心室间隔缺损、主动脉瓣关闭不全等，此杂音历时较短，无开瓣音，性质较柔和，吸人亚硝酸异戊酯杂音减低，应用升压药后杂音加强。

3．左房黏液瘤为心脏原发性肿瘤中最常见者。临床症状和体征与二尖瓣狭窄相似，但呈间歇性，随体位而变更，一般无开瓣音而可及肿瘤扑落音，心房颤动少见而易有反复的周围动脉栓塞现象。超声心动图表现为二尖瓣后面收缩期和舒张期均可见一团云雾状回声波。心导管检查显示左心房压力明显升高，造影示左心房内充盈缺损。

4．三尖瓣狭窄胸骨左缘下端闻及低调的隆隆样舒张期杂音，吸气时回心血量增加可使杂音增强，呼气时减弱。窦性节律时颈静脉a波增大。二尖瓣狭窄舒张期杂音位于心尖区，吸气时无变化或减弱。超声心动图可明确诊断。

5．原发性肺动脉高压多发生于女性患者，无心尖区舒张期杂音和开瓣音，左心房不扩大，肺动脉楔嵌压和左心房压力正常。

1．心律失常以房性心律失常最多见，先出现房性早搏，以后房性心动过速、心房扑动、阵发性心房颤动直至持久性心房颤动。左心房压力增高导致的左心房扩大和风湿炎症引起的左心房壁纤维化是心房颤动持续存在的病理基础。心房颤动降低心排血量，可诱发或加重心力衰竭。出现心房颤动后，心尖区舒张期隆隆样杂音的收缩期前增强可消失，快速心房颤动时心尖区舒张期隆隆样杂音可减轻或消失，心率减慢时又明显或出现。

2．充血性心力衰竭和急性肺水肿50％～75％的患者发生充血性心力衰竭，为二尖瓣狭窄患者的主要死亡原因。呼吸道感染是心力衰竭的常见诱因，在女性患者中妊娠和分娩亦常诱发心力衰竭。急性肺水肿是重度二尖瓣狭窄的急重并发症，多发生于剧烈体力活动、情绪激动、感染、突发心动过速或快速心房颤动时，在妊娠和分娩时更易诱发。上述情况下心室率明显加快，左心室舒张充盈时间缩短；肺循环血量增加；左心房压力明显升高，导致肺毛细血管压力增高，血浆渗出至组织间隙或肺泡内，从而引起急性肺水肿。

3．栓塞以脑栓塞最常见，亦可发生于四肢、肠、肾和脾等脏器，栓子多来自扩大的左心耳伴房颤者。右心房来源的栓子可造成肺栓塞或肺梗塞。

4．肺部感染本病患者常有肺静脉压力增高及肺淤血，易合并肺部感染。出现肺部感染后往往加重或诱发心力衰竭。