Friedreich共济失调症的症状诊断

时间 : 2009-12-06 09:04:55 来源：jbk.panjk.com

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[摘要]

诊断根据临床症状和家族史，可以作出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可作出基因诊...

根据临床症状和家族史，可以作出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可作出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展（杂合子），则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

在DNA分析之前，可根据Harding（1981）的临床诊断标准加以修改，以作出可能的诊断：

①儿童起病；

②隐性遗传；

③进行性躯干和下肢共济失调；

④下肢腱反射消失；

⑤逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力；

⑦10%伴发糖尿病，或糖耐量异常；

⑧约2/3有脊柱侧弯、弓形足；

⑨少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。

本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。

①共济失调毛细血管扩张症：有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。

②无eta;-脂蛋白血症：有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。