法乐四联症

四联症畸形示意图

　紫绀是法洛四联症病人的主要症状，出现的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多少。出生后早期由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，可无明显紫绀，多数病人3～6月后出现口唇、眼结膜和指甲发绀，且进行性加重，哭闹时明显。病人活动后喜蹲踞，蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。

四联症患者的口唇紫绀

　呼吸困难，病情严重可突发缺氧性昏厥（漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少可引致缺氧性发作，呈现呼吸困难、昏厥和抽搐，严重者可以致死。吗啡或心得安可缓解缺氧性发作。少数病儿可发生脑栓塞、脑脓肿和心内膜炎。

　体征生长发育缓慢；中央型紫绀，以粘膜及四肢末梢处明显；杵状指（趾）。胸骨左缘2～4肋间可听到粗糙的收缩期杂音，可伴有震颤。肺动脉瓣第二音减弱或消失。

四联症患者杵状指及紫绀

　心脏超声为首选检查，可明确室间隔缺损的部位、大小，流出道狭窄的部位、范围，肺动脉发育情况，主动脉大小、横跨程度，彩色多普勒可检出右向左分流的情况。

　四联症心脏超声示室间隔缺损（黄线），及主动脉骑跨

　胸部X线检查表现为右心室增大，后前位上示肺动脉段凹陷，心尖圆钝上翘呈“靴形心”，主动脉影增宽，肺野清晰、血管纹理稀疏，呈肺少血表现。

　四联症“靴形心”

　心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏；右侧心前区导联Ｒ波显著增高，T波倒置。

　心导管检查，包括造影和测压，在四联症诊断上有较好的应用：可显示室间隔缺损、主动脉骑跨程度，右心室流出道及／或肺动脉狭窄的部位和程度，肺动脉发育情况等。还可以检测并计算出McGoon值（左、右肺动脉直径之和和膈肌平面降主动脉直径的比值，用于判断肺动脉发育情况及评价手术适应症）

左图为四联症心血管造影见室间隔缺损、主动脉骑跨

右图为四联症心血管造影见流出道狭窄

　高速螺旋CT的应用：可以很直观地反映心脏畸形，对法乐四联症诊断有很好的帮助（TOF1,TOF2）。结合心脏超声可以很好地为手术治疗提供重要信息。

　四联症CT示肺动脉狭窄，右位主动脉弓

　紫绀＋心脏超声检查很容易诊断本病。

　四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术。手术分为分流术和根治术两类。

　分流术目的是增加肺循环血量，改善缺氧，进而改善临床症状。方法包括将锁骨下动脉与肺动脉作端侧吻合或肺动脉与主动脉之间人工血管分流；其中临床上应用最为广泛者为锁骨下动脉-肺动脉吻合术，又称为Blalock-Taussig（B-T）手术。

B-T手术示意图

　根治术目的是在矫正解剖畸形，使心脏功能达到或接近正常人，手术包括修补室间隔缺损和疏通、加宽右心室流出道。手术必须在体外循环下进行。

　在手术方案的选择上，目前倾向于根据病人年龄和病变的病理解剖学形态，制定手术方案。婴幼儿根治性手术年龄宜在6个月以上。6个月以下的婴儿如病情严重急需手术治疗者，应先作姑息性体-肺分流术，待长大后再施行根治性手术。