肥厚型心肌病患者读物

问：肥厚型心肌病患者有那些症状？答：舒张功能减低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊乱和植物神经功能异常是肥厚型心肌病基本病理生理过程，由此而导致相应的临床症状和体征。1气短/呼吸困难：乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限，有时这种限制非常严重，少数患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的心肌弛张期延长和顺应性下降，心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。2胸痛：比较常见，常常是劳累诱发，休息缓解，但疼痛可发生在休息、睡眠，也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关，由于心肌细胞的过度肥大，微血管密度响应减小，导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄，心排除量减少（存在左心室腔内的梗阻等）、室壁张力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。3心悸：有时感到心律不齐，早博，这通常是正常的，但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。4头晕、短暂的意识丧失，也叫晕厥：头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失，这可在运动中、心悸时发作，有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是：A由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降；B严重的心律失常，包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓，阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等；C植物神经功能异常，主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速，外周血管扩张，导致低血压。问:老年HOCM病人的临床特征答:老年肥厚型心肌病心脏形态有许多与青年人不同之处，心腔比较小，心室壁通常轻、中度肥厚（<20mm），流出道的扭曲和狭小比较突出，形态正常的二尖瓣前移加剧。二尖瓣环常有钙化，收缩期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前叶。目前已发现晚发肥厚型心肌病的相关突变基因。有些老年人，甚至80-90岁者，对肥厚的心肌具有比较好的耐受，可以被认为是有一个正常的生命周期。有些人，早期可能没有什么症状，在60-65岁后始发症状，而且可能非常突出。另外，老年肥厚型心肌病并存病发生率高，如高血压、冠心病、糖尿病，慢阻肺等。劳累性呼吸困难（心功能）主述更为常见。在HOCM患者中，心功能不仅影响生活质量，其程度也明显地影响着生存率。问:如何诊断和鉴别诊断肥厚型心肌病？答:症状、杂音和异常的心电图常常是肥厚型心肌病的诊断线索。确诊的肥厚型心肌病患者心电图正常者不到5%-10%，但肥厚型心肌病缺乏特征性的心电图变化。心脏杂音也并非见于所有患者，存在明显梗阻者通常可听到杂音。而凭症状更难作出肥厚型心肌病的诊断。超声心动图诊断肥厚型心肌病最实用，筛查出许多无症状患者。有时为了评价症状、危险性和就业、生活指导以及考虑应用必要治疗手段等，针对不同的需要，可能需要相应的特殊检查。A心导管检查和心血管造影：肥厚型心肌病患者是否合并冠心病仅凭症状、无创性检查很难做出诊断，因为冠心病的存在会影响到肥厚型心肌病的自然病程，因而，对有冠心病高危因素的肥厚型心肌病评价时应注意冠心病存在的可能，冠状动脉造影最为可靠。心内膜活检有助于做出无创方法难以鉴别的浸润性心肌病和限制性心肌病的诊断。B电生理研究有助于诊断可以治疗的心律失常，如阵发性室上性心动过速，但作为心性猝死危险分层，如心室颤动，其价值还没有得到普遍的认同。C其他如运动试验、同位素和动态心电图等检查有助于患者的生活指导、症状评价以及危险分层。问：肥厚型心肌病的主要并发症有那些？答:有些患者会出现一系列的并发症，包括：A心律失常：这是常见的并发症，其中室性心律失常和心房颤动最为重要，需要治疗。B心内膜炎发生率比较低，是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。C心脏传导阻滞，可发生在窦房结和房室结，经常遇见到，也是影响药物治疗的因素。D猝死：少数肥厚型心肌病患者会发生猝死，其前可能没有任何征兆。系统评价可能有助于识别这类高危患者。问:肥厚型心肌病能治愈吗？答:遗憾的是目前还没有治愈肥厚型心肌病的方法，也没有使肥厚型心肌病恢复到正常的手段。但是研究还在继续，希望基因治疗能成为可能。目前有关肥厚型心肌病医疗行为是为了改善症状，预防、治疗并发症的发生。问:什么情况下肥厚型心肌病需要治疗？答:肥厚型心肌病治疗目标是改善症状，预防并发症。虽然此病目前不能根治，但一些治疗手段能够改善心脏的功能，减轻症状。没有症状，或症状轻微的患者不一定需要采用治疗。主要是无症状的病人预防性用药是否有益尚末确定。但在某些情况下（心肌肥厚严重>35mm,或儿童也有相当的厚度、室内压力阶差明显的儿童或青年）药物治疗可能也是恰当的。问:症状性肥厚型心肌病治疗方法有那些？答:主要包括药物治疗、起搏器治疗、肥厚心肌消融治疗、肌切除/切开、二尖瓣替换和心脏移植。治疗方法的选择取决于疾病的不同类型和不同阶段，如果症状明显，应咨询你的医生那种方法适合你。HOCMHNCM

药物治疗++起搏器+-消融+-ICD++肌切除/切开+-二尖瓣替换+-心脏移植++

问:有那些药物用于肥厚型心肌病治疗?答:药物是基础和采取其他治疗手段的前提。绝大多数肥厚型心肌病主要以负性肌力药物为主。少数晚期发展到扩张或/和收缩功能减低者按左室收缩功能异常性心衰治疗。?--阻滞剂和钙离子拮抗剂（异博定）：适用于HOCM和HNCM；控制心率，延长舒张时间,改善驰张性、降低充盈压,降低左心室腔内压差，是目前用于肥厚型心肌病治疗的首选制剂。还没有充分的资料显示以上二种药物哪个效果更优.单一用药症状控制不满意,可以考虑联合用药,但左心室舒张末压力过高者,有诱发左心衰的可能,应密切观察。ACEI：适用于收缩功能降低或/和左心室扩大者。利尿剂:适用于淤血症状突出,但对左心室腔不大者宜慎重.主要考虑到心脏的前负荷的减少.药物治疗效果的评价通常观察时间不应短于3个月。大多数症状性肥厚型心肌病经过药物治疗症状能够改善并得到维持.问:肥厚型心肌病的非药物治疗适应证是什么?答:在HOCM患者中，左心室流出道处室间隔心肌过度肥厚造成左心室流出道的狭窄，使得流经该处的血流速度加快，继发的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻，这是HOCM很重要的病理过程。鉴于此，HOCM和HNCM的治疗在某种程度上存在着差异。实践也证明了减轻、消除左心室内梗阻能改善HOCM患者的症状。对于药物治疗满意、或没有接受药物治疗的HOCM，选择非药物治疗手段治疗是不明智的。尽管接受了充分的药物治疗，仍有部分患者症状控制不满意。对没有发展到扩展期/收缩功能降低的HOCM患者，还有其他的治疗手段可供选择。肥厚型心肌病发展到收缩功能下降伴/不伴左心室扩大，均是疾病发展到严重阶段，晚期应接受心脏移植治疗。A双腔起搏器（DCP）治疗：现有的资料显示，起搏器治疗效果具有明显的年龄差异性，既老年患者优于青年患者。这可能因为老年与青年患者心脏形态上的差异。DCP治疗HOCM的机理可能是通过预先激动右心室心尖部，使室间隔运动顺序发生改变达到减轻或消除梗阻的目的。对阵发性心房纤颤不耐受药物治疗者，或慢性心房纤颤药物治疗控制不满意者，房失结消融加起搏器治疗可能有助于生活质量的改善。B肥厚心肌消融术：这是一个比较新的介入治疗手段，10年的经验显示，该方法治疗后近、中期的效果与外科相似，并具有创伤小、恢复快，且具有可重复性。是很有希望的治疗手段。目前接受消融治疗的患者数目已超过了外科治疗40多年病例数的总和。但经验主要限于典型的HOCM（梗阻限于左心室流出道）。其原理是通过灌注肥厚导致梗阻区域心肌的血管滴注高浓度酒精，使该区域的心肌坏死、丧失收缩功能，达到减轻、消除收缩期流处道梗阻的作用。借助PCI技术将球囊导管通过股动脉导入相应的冠状动脉分支，通过该导管注射无水酒精，人为的控制性该区域的心肌坏死，达到减轻、消除梗阻的目的。

C:外科治疗：外科治疗HOCM效果确切，被誉为“金指标”，但有创伤大的缺点。通常包括肌切除或肌切开，或二尖瓣替换术几种方式。在国外有经验的医疗中心围术期死亡率<5%，是比较安全的治疗手段，而国内接受外科治疗的HOCM患者数目比较少。　

经主动脉瓣肌肉切除术疏通左心室流出道示意图（Morrow术）
问:如何预防和治疗肥厚型心肌病的并发症？
答:症状性房颤：心房颤动是肥厚型心肌病比较常见的并发症、提示心脏疾患已发展到比较严重的阶段。目前药物是预防、治疗肥厚型心肌病并发房颤的主要手段。通常?--阻滞剂和钙离子拮抗剂（异博定）能够得到比较好的心室率控制。如果没有禁忌症，同时还要应用抗凝剂预防血栓形成和栓塞性事件的发生。阵发性心房颤动会使肥厚型心肌病患者的症状急剧恶化，甚至导致猝死。突发的心悸伴有头晕、呼吸困难、耐量明显下降等症状应想到发生房颤的可能，应即刻到医院就诊以确定诊断和响应的治疗措施。乙胺碘肤酮是目前预防肥厚型心肌病患者阵发性房颤最常用的药物。对于药物控制不佳、症状仍然突出且与心室率过快相关者，或阵发性快速房颤又不宜用药物维持窦性心律者，房室结消融+永久起搏器不失为很好的治疗手段。
肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率约5%。有些患者有明确的感染史，有的患者没有明确的感染史。HOCM患者应注意感染性疾病或手术、创伤等有并发心内膜炎的可能，应预防性应用抗生素。对已发生内膜炎者，应根据血培养的结果针对性地应用抗生素。必要时需要外科的介入。
心率过缓或因心动过缓难以耐受药物治疗的肥厚型心肌病患者应当接受起搏器治疗，有助于症状和耐量的改善。
心性猝死（SCD）是肥厚型心肌病最为严重的并发症，室性心动过速导致的心室颤动最为常见，严重的心动过缓（包括为改善症状药物治疗所致者）也是不容忽视的因素。安置兼有起搏功能的体内除颤器（ICD）是防止、终止致命性心律失常导致SCD最为有效的手段。
问:什么样的肥厚型心肌病患者需要安装ICD？
答:研究发现,复苏后肥厚型心肌病患者安装ICD后，有80%患者记录到ICD纠正了发生过的致命性心律失常，提示了ICD防止猝死的有效性。遗憾的是更多的肥厚型心肌病患者并没有得到复苏而发生了SCD。有过猝死史的患者是ICD无可争议的置入指征。在末发生过SCD肥厚型心肌病患者中，识别会发生SCD患者比较困难，现阶段我们把具有下列特征的肥厚型心肌病视为发生心性猝死的“高危”人群，积极推荐安置ICD。
　1有SCD家族史者
　　2与SCD有关基因突变者
　　3反复发作晕厥的年轻人
　　4缓慢的心律失常（非药物所致）
　　5非持续的室性心动过速（Holter记录）
　年轻（<30岁）、运动诱发的低血压、心肌显像提示有低灌注区/缺血样改变，极度肥厚（>35mm）的心肌等也被认为是SCD的“高危”因素
　　由ICD而产生的经济/效益问题是目前大家共同面对的。医生只能按现有的经验和所能应用的评价手段进行危险分层。尽管如此，还有许多“低危的”肥厚型心肌病患者“过早地”经历了灾难性事件的降临，并因此而早逝。准确地筛选将要发生SCD的患者以采取响应地措施还有很长的路要走。
问:症状性肥厚型心肌病病人怎样选择治疗方法?
答:HNCM患者以药物治疗为主，积极、预防并发症，晚期接受心脏移植。HOCM充分的药物治疗失败，年龄>60岁者，接受起搏器或消融治疗，应当咨询你的医生，那种方法更适合你。年龄<60岁者，可以接受消融或外科治疗，这要根据你的医生建议和你所就医处的医疗条件和经验而定。起搏器、外科和消融治疗方法可以互补，比如，起搏器治疗失败后，还可以选择消融或外科治疗。各种治疗方法都失败者，心脏移植可能是最后的方法，应在心脏功能损害到非常严重的程度―终末期。
问:肥厚型心肌病患者生活中应注意什么？
答:任何明确的肥厚型心肌病患者，无论有无症状，均应避免剧烈运动。许多肥厚型心肌病患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。过重的体重会增加心脏的负担。养成良好的生活习性，积极控制各种心血管病危险因素。乐观的生活态度，科学地对待疾病。同时要了解、掌握基本的心肺复苏知识和方法，尤其是肥厚型心肌病家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提，体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而，肥厚型心肌病患者应当从事一定的体能活动，但其程度需要通过耐量测定来指导。通常肥厚型心肌病
运动试验应在医师的指导下进行。
问：肥厚型心肌病患者能进行体育活动吗？
答：患有肥厚型心肌病的运动员通常不应参与大多数竞技性运动（无论有无症状/有无梗阻）。在经过选择的、年龄较长的（>35岁）低危肥厚型心肌病患者，若下列各项情况都不存在，则考虑可以参加运动
1有室性心动过速2有猝死家族史
3运动诱发低血压4中、重度二尖瓣返流
5左房扩大6阵发房颤
7心肌灌注异常
8有晕厥史或短暂意识障碍发作史
9严重的血流动力学异常，梗阻>50mmHg
问：如何家族筛查？
答：就受累病人传给下一代而言，还不能做全面性的阐述，但每个病人都应当考虑这种危险的可能性。因此，我们积极建议患者的直系亲属应进行检查。如在一个显形遗传的家庭，这种异常遗传基因传给下一代可能性为1/2。有许多病例并没有家族史，受累者下代患病率1/2危险性。对于一个携带异常基因的儿童，其心肌受累的程度在以后的变化中也是无法预料的。只能在成年期前定期检查。如果成年期（30岁前）还没有发现肥厚型心肌病，在其生命后期发生肥厚型心肌病可能性比较小。

问:患有肥厚型心肌病的育龄妇女能妊娠和生产吗？
答：肥厚型心肌病一般对妊娠和生产能够很好的耐受和比较安全。但任何心脏疾患都有额外的风险存在。有些妇女可能发现初次怀孕产生症状，或症状增加。很多病人因怀孕期间用药产生许多问题。所有这些最好安排好怀孕时间以及不同时期同你的医生讨论好各阶段可能出现的问题。
问：肥厚型心肌病患者预后如何？
答：预测每一个肥厚型心肌病患者的临床过程和结果是很困难的，因为肥厚型心肌病表现比较复杂、自然过程变异很大。现有的资料主要来源于有明显的症状或临床事件的患者，这种评估很大程度上受这种经过高度选择的肥厚型心肌病临床谱影响，危险性可能被夸大。这些患者的年死亡率（3%-4%，儿童达6%），远远高于没经筛查的普通人群（1%）。虽然肥厚型心肌病具有复杂性，可能有重要的临床后果，并导致部分患者早逝。然而，与过去的想法相比，此病可能总体上有个比较良好的临床过程，因为许多患者有个比较正常的生命周期，也没有因患此病而致残或过多的医疗依赖。SCD危险是肥厚型心肌病必须面对的问题，其前可能没有任何症状，在12-35岁发生率最高，有相当比例与剧烈运动相关。目前认为发生SCD高危患者见ICD适应症和体育活动部分。
冠心病的存在明显地影响着肥厚型心肌病临床过程。目前造影是明确肥厚型心肌病并存冠心病的唯一可信手段。对可能的人群应想到冠心病存在的可能。

希望患者能通过本册子了解有关肥厚型心肌病和生活、治疗中遇到的问题，积极乐观的生活态度、科学合理的生活习性和科学客观的评价来指导你的日常生活。听从合理的建议，可能会有助于避免、减少、减轻并发症对患者的影响，从而改善患者的生活质量。
　　首都医科大学附属北京安贞医院（010）64456200
信息中心制作.2004年