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“腓骨肌萎缩症”基因的发现

时间 : 2009-12-06 00:31:57 来源：www.bioon.com

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[摘要]

AbstractMembrane-boundphosphoinositidesaresignallingmoleculesthathaveakeyroleinvesicletraffickingineukaryoticcells1.Proteinsthatbindspecificphosphoinositidesmediateinteractionsbetweenmembrane-boundedcompartmentswhoseidentityispartiallyencodedbycytoplasmicphospholipidtags.Littleisknownaboutthelocalizationandregulationofmammalianphosphatidylinositol-3,5-bisphosphate（PtdIns（3,5）P2）,aphospholipidpresentinsmallquantitiesthatregulatesmembranetraffickingintheendosomeClysosomeaxisinyeast2.Herewedescribeamulti-organdisorderwithneuronaldegenerationinthecentralnervoussystem,peripheralneuronopathyanddilutedpigmentationinthe'paletremor'mouse.PositionalcloningidentifiedinsertionofETn2

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