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腓骨肌萎缩症1例报告

脑与神经疾病杂志2000年第4期第8卷来稿摘登

作者：李凤彩　杨程　侯月兰　薛平　李凤玲

单位：李凤彩（石家庄市第二医院　050051）；杨程（河北医科大学第二医院）；侯月兰（河北医科大学第二医院）；薛平（河北医科大学第二医院）；李凤玲（河北医科大学第二医院）

　　患者男性，7岁，因双足无力，行走摇摆3年，以周围神经病于99年6月14日入院。患者于3年前无诱因出现双足部无力，走路摇摆，渐加重，近一年来上楼时需爬行，无发烧，无肌肉痛，曾诊为“脊髓灰质炎”，治疗无效，2年前曾在他院行双足肌腱矫治术无改善并加重；为进一步诊治收入我院；查体：神志清楚，语言流利，颅神经及眼底阴性，双上肢肌力、肌张力正常，腱反射（），双下肢肌力Ⅴ-，肌张力正常，双足不能背屈及曲，双弓形足、马蹄内翻畸形状，双跟腱反射消失，病理征（-），大腿下1/3及小腿肌肉萎缩呈鹤腿状，共济运动好，走路摇摆呈鸭步并跨越步态，四肢手套、袜套样感觉减退，深感觉无障碍，肌电图为周围神经损伤，腓肠肌活检为神经原性肌病；腰穿脑脊液无色透明、生化、常规均在正常范围；腰骶椎平片示第五腰椎椎弓裂，双足关节呈内收畸形，肌酶正常，血糖正常范围，治疗无效出院。

　　讨论：腓骨肌萎缩症，被认为是一种遗传性运动感觉神经病，又称Charoot-MarieTooth病（夏科-与里病CMT），多数为常染体显性遗传，病因不明，少数散发国内报道占45.0%，多于青少年起病，国外报道平均发病年龄19.7岁，国内报道平均年龄为20和26.5岁，遗传性运动和感觉神经病（HNISN）Ⅰ型，起病较早，平均年龄为10.0岁、Ⅱ型较晚平均年龄为23.9岁，Ⅰ型为脱髓鞘型，是典型的腓骨肌萎缩症，其临床特点：①肌萎缩自下肢远端开始渐向上发展，止于股部下1/3处，呈倒置酒瓶样改变，陈氏报导占63.6%，该特征为诊断本病的基本的要求，②感觉障碍，是本病的相对次要症状，陈氏资料占36.6%；四肢末稍呈手套、袜套状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍；③弓形足（程源深等曾报出本病弓形足可能由于足部屈肌和伸肌萎缩程度不平行所致）和脊柱畸形是诊断本病重要辅助依据，走路呈特殊的跨越步态，部分病例合并是内翻；Ⅱ型起病较晚，半数于20岁后起病，Ⅰ型患者感觉障碍，弓形足，脊柱畸形比Ⅱ型多见，Ⅰ型周围神经病理改变以雪旺氏细胞增生为主，Ⅱ型为轴索变性，本病例符合HMSNⅠ型。

收稿日期：2000-02-25

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