腓骨肌萎缩症有哪些症状？

时间 : 2009-12-06 16:06:48 来源：jbk.panjk.com

[摘要]

一.临床表现：本病主要分为两型.1. I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症.双下肢呈倒立酒瓶状.或称鹤立腿.同时出现足弓高耸.爪形趾.马蹄内翻畸形等.行走时表现特殊的跨越步态.表现肌无力.肌萎...

一.临床表现：本病主要分为两型.

1.I型（脱髓鞘型）是典型的腓骨肌萎缩症.双下肢呈倒立酒瓶状.或称鹤立腿.同时出现足弓高耸.爪形趾.马蹄内翻畸形等.行走时表现特殊的跨越步态.表现肌无力.肌萎缩.肌束颤.腱反射减退或消失.首发于手部肌.前臂肌萎缩.而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例.四肢末梢可出现手套状.袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍.局部皮肤呈青紫色.皮肤温度低.溃疡形成等.

2.II型（轴突型）发病晚.成年开始有肌萎缩.部位和症状与I型相似.但程度较I型为轻.临床上按症状组合.有多种变异型.如肩胛腓骨肌萎缩型.视神经萎缩型.弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩.则称腓骨肌萎缩型共济失调.即Rouy-Levy综合征.

1.CMT1（脱髓鞘）型

①在10岁以内发病.慢性进展性病程.严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩.自足和下肢开始.CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形.数月至数年波及手肌和前臂肌.伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯.垂足.呈跨阈步态;病程缓慢.病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变.但不出现肌无力和肌萎缩.仅有弓形足或神经传导速度减慢.甚至无临床症状;

②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩.形似“鹤腿”.或倒立的香槟酒瓶状.手肌萎缩变成爪形设.可波及前臂肌.受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套.袜子样分布.伴自主神经功能障碍和营养障碍.约50%的病例可触及神经变粗.脑神经通常不受累;

③运动NCV减慢为38m/s以下（正常50m/s）;CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩.神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwa细胞增生形成“洋葱头”样结构.

2.CMT2（轴索）型

①发病晚.成年开始出现肌萎缩.症状及出现部位与CMT1型相似.程度较轻;

②运动NCV正常或接近正常.CSF蛋白正常或轻度增高.神经活检主要为轴突变性.

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