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中国腓骨肌萎缩症的临床特点

时间 : 2009-12-06 03:58:54 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

腓骨肌萎缩症遗传性运动和感觉神经病临床特征

【摘要】：总结国内文献报道及本院腓骨肌萎缩症（共１７５个家系、３３８例患者）的临床特点并与国外资料比较，发现国内患者男较女多，平均发病年龄１５．０岁。７６．５％Ⅰ型患者在２０岁前起病，５０％Ⅱ型于２０岁后起病。７９．０％先累及下肢，上肢肌萎缩、感觉障碍、踝反射降低及消失、弓形足分别为６３．６％、３９．６％、９７．０％、７４．２％。家族史阳性率为４７．４％，其中常显５３例，常隐１５例，Ｘ隐５例，Ｘ显１例，散发占４５．０％。肌酶增高占２６．５％。神经传导速度和周围神经活检结果符合遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型１３０例（５５个家族），Ⅱ型１８例（１４个家族）。Ⅰ型患者弓形足及肌酶增高者较Ⅱ型常见。周围

关键词: 腓骨肌萎缩症遗传性运动和感觉神经病临床特征

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腓骨肌萎缩症疾病

实验室检查： 1.脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家... 详细

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