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腓骨肌萎缩症>>疾病查询

时间 : 2009-12-06 05:02:02 来源：www.jttop.com

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[摘要]

腓骨肌萎缩症 本病又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。病患部位： 下肢 所属科室： 骨科

腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的？

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（pMp22），pMp22基因重复突变导致过度表达，使pMp22蛋白增加；小部分病人因pMp22基因突变，产生异常pMp22蛋白而致病；

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。

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