威尔森氏症（又称肝豆状核变性）是一种潜在的致命疾病，是由于过量铜的积累，可严重损害器官。本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环。具体症状为：
一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和
手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，
腹水，食道静脉曲张破裂及肝
昏迷等。
三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现
蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性
佝偻病等。
五、溶血：可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
肝豆状核变性的治疗：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用剂驱钡：
（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。
关键词：
