肝豆状核变性―健康普及网

时间 : 2009-12-05 00:47:11 来源：www.jkpj.com

[摘要]

肝豆状核变性-肝豆,豆状,状核,核变

脑诱发电位都无特异性表现。MRI对衡量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症状者常正常，肝功能检查多正常。

三、精神症状

表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。

四、眼

K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色，宽可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、密度及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。如儿童时期长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化都会由于胆汁排泄铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。

葵花状白内障也是Wilson病少见的一个眼部表现，常与K-F环并存，此特征在应用D-青霉胺治疗时常较K-F环消失快。

五、血液系统

Wilson病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血，Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。

导致溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏在短期内大量释放铜入血，红细胞大量