血卟啉病性周围神经病

时间 : 2009-12-05 23:38:21 来源：www.huoguan.com

[摘要]

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶

中文名：血卟啉病性周围神经病英文名：hematoporphyricperipheralneuropathy别　名：血紫质病性周围神经病临床表现：

卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病；②发生在肝脏的肝性血卟啉病；③发生在肝或骨髓的原卟啉病也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。1.急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症，便秘和腹泻心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见http://www.huoguan.com，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全。周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失脑神经常受累以第Ⅶ。此外上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林http://www.huoguan.com，尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。2.变异型卟啉病（variantporphyria）属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后。临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病。3.粪卟啉病（coproporphyria）又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状健康搜索，有时出现皮肤对光反应敏感火罐网有些病人临床并无症状

并发症：

接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征；心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见；可出现震颤、癫痫和精神症状。

诊断：

本病无特异性临床表现，诊断比较困难。尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能健康搜索。确诊要依靠24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断

鉴别诊断：

急性间歇性卟啉病火罐网的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊火罐网。前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查；精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎；皮肤改变易误诊为冻疮火罐网，临床应注意鉴别。