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共同性外斜视ARIX基因多态性研究

时间 : 2009-12-05 21:12:27 来源：www.chemdrug.com

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[摘要]

目的 探讨共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义。方法 19例患者和20例正常对照提取DNA进行PCR扩增，扩增产物分离、纯化、克隆并测序鉴定，测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果 8例患者ARIX基因

【文　摘】目的探讨共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义。方法19例患者和20例正常对照提取DNA进行PCR扩增，扩增产物分离、纯化、克隆并测序鉴定，测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果8例患者ARIX基因外显子1发生3种类型的核苷酸突变，其中6例为G153A突变，而20例正常人中仅2例出现G153A突变，总的核苷酸突变和G153A突变均显著多于正常人（P=0．0310，P=0．0436）。在具有阳性和阴性家族史患者之间，总的核苷酸突变和G153A突变的差异均无显著统计学意义（P=0．0739，P=0．1287）。结论ARIX基因多态性，尤其是G153A核苷酸突变可能是共同性外斜视的遗传风险因子。
关键词: 共同性外斜视 ARIX基因 多态性
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