骨干续连症手术治疗方法/鉴别诊断治疗/临床表现/病理病因

【概述】　【流行病学】　【病因学】　【发病机理】　【病理改变】　【临床表现】　【并发症】　【辅助检查】　【诊断】　【鉴别诊断】　【治疗措施】　【预防】　【预后】【概述】　返回　　骨干续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。【诊断】　返回　　　本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常（Ollier病），后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。【治疗措施】　返回　　干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。【病因学】　返回　　属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。　　在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3∶1。【病理改变】　返回　　本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨，尤其在骨生长活跌的部位，即股骨下端，胫骨近端，尺骨远端。此外，在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体亦可见，颅骨不常受累。手、足诸骨少见，这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大，不能很好的塑形，自关节开始，两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小，常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物，即为骨疣。起初骨疣由软骨构成，以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长，骨疣逐渐移向中央，因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。　　显微镜下可见，骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小耪＃枨荒谟兄荆⒂性煅δ埽渖戏剿哺堑娜砉浅迫砉敲保浔砻娴南赴字伞⑾∩佟⒎稚谟胨芍使橇拥牡胤较赴铣墒欤丘嗟纳ひ揽咳砉敲钡脑鲋场！玖俅脖硐帧俊》祷亍　〔”渲卣撸聿陌。宀坏瘸ぃ脊怯胁煌潭鹊耐淝Ｔ诔す堑墓趋扛浇屑嵊玻巫床还嬖颍豢赏贫闹卓椋垂丘啵星岫忍弁矗惺币蚰ゲ炼渑杂谢倚纬桑砂檠字Ｈ绻‰旎蛏窬苎箍梢鹣嘤Φ闹⒆础９丘嘁部梢苑⑸钦郏梢院芸煊希堤宓墓丘嗳缦蜃倒苣谏た梢圆靥薄Ｓ惺被箍砂橛邢ツ诜取！　X线表现　特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。【预后】　返回