默克诊疗手册/第十一章/第一百二十七节/红细胞生成不足所致贫血

正色素正细胞性贫血

　　红细胞生成减少即骨髓衰竭导致正色素正细胞性贫血,表现为RDW正常,网织红细胞减少（即细胞生成减少）以及红系造血组织对贫血的反应性扩增能力丧失.其机制涉及增生低下,再生不良和骨髓痨.

增生低下性贫血

　　由于对红细胞生成素和细胞因子相关的体液刺激反应低下或丧失而发生的贫血.

　　其病理生理机制为红细胞生成素的产生相对或绝对性降低,或是低代谢状态导致不能对红细胞生成素起反应.正如以上所述的缺铁性贫血和慢性病贫血亦属增生低下性,因为它们限制了红细胞系的增殖,且减少红细胞生成素生成和使骨髓丧失反应.增生低下常与肾脏病,低代谢状态（例如甲状腺功能减退,垂体功能低下）以及低蛋白（均可降低红细胞生成素血症生成）性贫血有关.

肾脏病的贫血

　　肾功能衰竭时发生的贫血,其严重程度与肾功能障碍的程度相关.肾脏产生与分泌红细胞生成素的功能一般是与其排泄功能相平衡,当肌酐的清除率降到＜45ml/min时就发生贫血.红细胞生成素的生成减少导致红细胞生成降低,表现为外周血网织红细胞减少和骨髓反应低下（红细胞系不增生）.主要位于肾小球区的肾脏损害（例如淀粉样变性,糖尿病性肾病）常导致与其排泄功能衰竭程度相当的严重性贫血.

　　造成本病的严重性尚有其他机制参与.在尿毒症中常有轻度溶血,其原因不明,尿毒症潴留的代谢废物可能会以某种方式损害红细胞.较少见但更易识别的是一种与红细胞碎裂有关的贫血（损伤性溶血性贫血）,其发生于肾血管内皮受损（例如恶性高血压,结节性多动脉炎或急性肾皮质坏死）时.损伤性溶血可从外周血片上常出现的红细胞碎片以及伴随血小板减少症而予以识别.在儿童可能是急性型的,常可致命,称为溶血尿毒综合征（参见第133节）.

　　治疗主要针对原发的肾脏病.如能使肾脏重新恢复足够的功能,贫血就可纠正.长期进行肾透析疗法的病人曾见有红细胞生成的增加,但鲜有恢复至正常者.近来,重组人红细胞生成素已作为首选药物,在治疗初期使用剂量为50~100u/kg静脉注射或皮下注射每周3次,并需补充铁以使红细胞生成素充分发挥作用,在8~12周所有患者红细胞数将增至正常或接近正常.维持剂量可减少至原剂量的一半,每周1~3次.如不出现心肺的症状或体征,极少需要输血.　

蛋白质缺失性贫血

　　临床症状与化验结果与代谢减退和低红细胞生成素血症相似.其机制一直被认为与全身代谢减退有关,然而蛋白质在造血中的作用尚不清楚.

再生障碍性贫血

　　（再生低下性贫血）

　　由于红细胞系前体细胞或干细胞丧失或缺陷,或支持骨髓的微环境损害而引起的贫血,常伴居高限的平均红细胞体积值.

　　常用的"再生障碍性贫血"名词常指伴有白细胞和血小板减少的全骨髓再生不良性贫血."纯红细胞再生障碍"这一名称专用以表示选择性幼红细胞明显减少或缺乏的贫血,前者较多见.

病因学和发病机制

　　真正的再生障碍性贫血病例约有1/2为特发性的；最多见于青少年.已知的病因为化学性（例如苯,无机砷）,辐射或药物（例如抗肿瘤药,抗生素,非类固醇抗炎药,抗惊厥药物）.其病理机制不明,然而选择性的（或许是遗传性的）过敏反应看来是其发病的基础.Fanconi贫血（家族性再生障碍性贫血,患者有骨骼异常,小头,性腺发育不全及皮肤棕色素沉着）是一种非常罕见的再生障碍性贫血,发生于染色体异常的儿童.在某些疾病出现以前常不能作出特异性诊断.这样的疾病发生（特别是急性感染或炎性疾病）可能引起外周血细胞减少.这些基础疾病消失后,尽管骨髓量减少,外周血细胞数仍可恢复正常.

　　纯红细胞性再生障碍性贫血则是指对红细胞前体细胞被选择性破坏.急性原始红细胞减少可在多种急性病毒性疾病期间（特别是儿童）发生,骨髓中红细胞前体短暂性可逆性地消失.人微小病毒感染看来是最常见的病因.但这可能偶然被识别,因为贫血持续的时间比急性感染更长.慢性红细胞再生低下伴随溶血性疾病（急性原红细胞减少症）,胸腺瘤和免疫损伤,以及不常伴随的有药物（如安定剂,抗惊厥药等）,毒物（有机磷）,核黄素缺乏以及慢性淋巴性白血病.Blackfan-Diamond综合征是一种罕见的先天性贫血,临床表现可在婴儿期出现,到少年期才得到诊断.拇指或趾骨的异常以及身材短小提示本征的诊断.

症状,体征和实验室检查