骨硬化病的诊断和治疗

时间 : 2009-12-05 11:14:37 来源：www.sian.cc

[摘要]

　骨硬化病又称大理石骨症或称原发性脆骨硬化症。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病。石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。
本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。
石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取视神经减压术来挽救视力。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。
本病目前尚无有效的预防措施，防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。相关文章