出生时就骨折，至今已骨折二十多次，眼呈兰色，牙齿呈半透明状，小的时候有时一年要骨

目前国内尚无有效的治疗方法，不过美国用干细胞治疗脆骨病的方法已经成功。至于补钙这个问题我也曾经跟踪调查过许多患者，所补的钙基本上难以吸收，成骨不全引起骨质疏松症状也没有得到明显的改善，如果一定要补钙的话建议你采取胶原蛋白和钙同时补充的办法，补钙宜为易吸收的钙。另外给你提供一点成骨不全比较好的骨折处理方法：骨折处理成骨不全症婴儿骨折治疗主要方法是闭合方法。骨折往往正常愈合，常有丰富的骨痂，在周围不正常骨爬行。但通过骨折却能够获得较直的骨的力线。在这些病人的骨折治疗中，非常重要的是降低与固定有关的费用性骨质疏松。因此固定的时间应尽量缩短。早期固定的装置可应用轻便的石膏或夹板。在轻度病变的婴儿，某些骨折最好采用内固定。儿童成骨不全症Oleeranonopephysea（骨折可以采用两平行髓内针，8点不锈钢丝张力带或吸收线。在较大的儿童和青少年股骨骨折病例中可采用髓内钉治疗。耐受装置的应用，如外固定器……虽然正常儿童少见，骨折不愈合可能发生在儿童成骨不全症，常在更严重形式的病变。通过长骨进行性弯曲区域不愈合常与反复骨折有关。当上肢发生不愈合时，可能限制病人的功能，手的功能受损。下肢的不愈合影响活动性。治疗包括切除不愈合，髓内钉固定，骨移植。长骨畸形的处理手术治疗的指征儿童成骨不全症废用性骨质疏松和局部畸形常伴随骨折。固定增加继发骨折和畸形加重的危险性，产生了只有手术才能治疗的vicious环。大多数作者同意手术治疗指征为儿童成骨不全症包括再发骨折和进行性畸形，功能受损。外科手术的指征受疾病严重性的影响。特别是III型疾病的儿童，Cole推荐手术，防止再发骨折，只在骨折游离矫正畸形。一些作者认为造成机动车车祸病人应接受手术治疗，将会使非截肢病人行走。相反，Millar认为疾病的严重性比手术更重要，在判断手术的可能性，且截肢不是手术的最初目标。Cole和Shapiro已经注意到单纯截肢在患严重疾病的病人预后不好。他们的发现被Daley和其同事确定，发现29个儿童中只有1个有III型成骨不全症成为步行者。更有甚者，他们的研究支持对于车祸髓内钉没有重大影响。总体来说，在一些成骨不全症儿童通过矫正畸形，提高长骨稳定性，可以增加行走能力，对于严重疾病的病人并不以截肢为目的。有严重成骨不全症的儿童，上肢长骨的进行性畸形非常常见。不管怎样，除了明显畸形，上肢常常功能良好。因此常无必要手术矫正。但影响功能的畸形或经常骨折的病人常需手术儿童成骨不全症手术最佳年龄尚存争议。传统的观点，畸形可以发生在接受闭合治疗，直到5岁在进行正确的截骨术后。这种方法缩小病人手术的数量，贯穿病人一生。手术治疗在婴皮下和半闭合髓内钉技术在严重病人的治疗中已描述。这些作者在许多年轻病人中有争论，畸形矫正和长骨内固定的好处超过了手术的危险。这个课题仍处在争论中。基于手术医生的经验和学说手术时机不同。1959年，Sofield和Millar描述对儿童成骨不全症进行骨折块复位和髓内钉固定。他们发现这些处理能够降低再骨折的机率和不足，并矫正畸形。此时病人会过度生长，移植允许力线或骨折发生在非承重骨。在大多数病例插入和拨出钉的时间平均为2―3年。为了解决上述难题，Bailey和Dubow28于1963年发明了一个加强髓内器械。初始的植入物包括外tubular袖和内Obturator联系在一起。在每个部分的外端是一个小的T形部分，座落在干骺端。在袖末端的T部分能被卸下用钻头在插入时置换。钉子被设计能够随儿童生长而延长。虽然早期临床研究报告低的并发症和应用Bailey-Dullow钉的满意结局，但最近报道并发症较高，大于50%。但Luhmann和同事36及Stockley和同事报道的并发症较低，分别为39%和45%。加强钉的并发症包括固体钉，如不愈合，移动、突出，骨折近端或远端相对于钉移动，旋转畸形，植入物弯曲或断裂。除了这些，BailleyDnbov钉在连接装置附近有一系列特有的难题，如延长失败，T部分松动或公离，钉断裂，在袖和obturator连接处强度消失。大多数严重的潜在的外固定钉手术并发症残留成长arrest。虽然报告很少，穿过生长板……生长障碍，特别是如果钉和T型部分移动超过干骺端。当考虑使用胫骨外固定器的时候，牢记这个潜在并发症，远端生长板的横跨区域是相对小的与袖和内容及T型的尺寸比较，尤其在年龄较小的儿童。与某些使用Bailey―Dubuw钉的相关难题在良好的手术技巧下能被防止和最小化。特别是T型部分不能深入到干骺端。更进一步说，插入的T部分只在膝踝关节面下旋转90°能够使内植入物内移至干骺端的危险最小。相似地，弯曲股骨近端T形端在关节软骨或皮质表面以下能防止进入软组织。在T形插入之前评分，或T形放入之后Crimping杆，可以减少T形松动或分离的难题。其他与应用Bailey―Dubow装置有关的并发症，在袖与Obturator连接处，如钉的弯曲，不能完全避免。Bailey―Dubow钉的一处或两处成分的移动有时可在延长后发生。这些病人的放射片可见微小的植入物的弯曲，在袖和Obturater之间导致增加摩擦力，最终引起装置停止延长。无疑这个难题能被完全消除对于目前植入物的设计。Bailey―Dubow钉的难题，特别是T型的松动和钉向干骺端移动，导致Sheffield杆系统的产生。这个系统有固定及稍大的T形和分离钻头，多种型号，被用来锉髓腔。Wilkison和同事们发现T形松动和T形向干骺端移动可以应用Sheffield杆来消除。更进一步，他们发现没有生长钢板损害的证据，由于大的表面区域的T形的应用有潜在的考虑。无论怎样，这些作者注意到相对于Bailey―Dubow钉胫骨和胶骨的袖的成分的断裂，但这个困难比植入物向干骺端移动更易矫正。外固定器作为一种选择，在股骨应用OverlapingRugh钉已被Luhmann和同事所描述。他们发现这项技术特别适用于股骨髓腔相对宽大的病人。在这项技术中，一个杆通过大粗隆顶点被顺行放入，另一个杆通过股骨髁的中央部分被逆行放入。两个杆都是防下降的。这些作者注意到两根Rush钉的联合直径的固定要大于应用最大直径的Bailey―Dubow钉。他们报道在最近的跨越Rush钉的随访中没有相关并发症。坚固或外固定的选择带有经治医生一系列个性化习惯。如上所述，与金属钉相比外固定钉有较少的置换率。无论怎样，外固定钉是弱的，插入时需要更多技术，需要更大的髓腔，必须穿越生长板，更贵，与更多并发症有关。我们赞成对于胫骨应用金属钉。在我们的研究中，我们发现一个趋势，在胫骨放置髓内钉相对于股骨有更高的翻修率和并发症发生率。其他作者已评论因外固定器插入困难，故不太适宜于胫骨。虽然在外固定器后不久，需要更换金属钉，相对于股骨，胫骨翻修技术更容易完成。手术暴露的胫骨皮下位置，止血带的应用减少与翻修术有关的血量丢失。Peter―Williams钉的应用的设计跨越干骺端到干骺端，能够帮助延长翻修的时间。我们也推荐对于5岁以下儿童的胶骨应用金属钉，因为这些钉容易插入，更好适用于小的髓腔，当儿童成长时，最终会进行翻修。外固定钉于5岁以上儿童的股骨骨折。相对于胫骨，股骨翻修技术常伴有出血。外固定钉能够使翻修置换的时间及可能性降至最小。矫正畸形的手术技巧闭合与半闭合髓内钉一些作者推荐闭合或半闭合髓内钉，适应症为经常骨折的婴儿20-22。Middleton21在8周病人实施手术，在全麻下进行闭合髓内钉手术。用影像加强器来指导钉的放置。硬化结构的观察可能非常困难，特别是非常年轻和有严重疾病的婴儿。股骨钉可能通过膝，或近端通过大转子或Piriformisfossa插入远端。畸形矫正通过髓腔上端的钉的尖端来完成。胫骨钉通过足跟部插入。畸形矫正如同股骨所描术的方法。在皮肤下剪断钉，一旦完全愈合撤去钉，在这段时间内用支具保护。长时间稳定后可以撤去支具。在放置跨过踝及距下关节时没有遇到任何问题。在大于2岁婴儿确定骨化位置非常困难。因这个原因切开成形术被选择在年长的婴儿经受长骨畸形的矫正。接下来的闭合骨硬化和髓内钉，已经报道距离下一手术翻修植入物时间为1―3年。多种截骨和应用金属钉髓内固定在成骨不全症病人治疗再发骨折和进行性畸形多种截骨和髓内钉已经成为主要治疗形式。尽管应用外固定钉，许多作者仍偏好在多种截骨术后应用金属钉进行髓内固定，因为这些植入物相对便宜，容易插入，并发症较少。经常用到两种金属钉：Rnsh钉和PeterWilliams钉。Rush钉是一端有prehent钩的金属植入物。Peterwilliams钉包括两个Steinmann氏针多自插入于两端多留一长头。一针有雄丝，另一针有雌丝，允许两根针交*插入。适宜的尺寸是1/8―，3/16―，和1/4―英寸直径。在胫骨，Williams钉允许跨越骨骺至骨骺端的固定而勿需关节成形，增加再次翻修的时间，如果股骨和同侧胫骨手术计划在同一时间进行，应先行胫骨手术。胫骨手术可以止血带下进行。在同一时间进行双侧股骨手术，会导致明显失血，因此不提倡。手术在全麻下进行，病人躺在透射床以便使用影像加强器。进行股骨手术时，整个下肢Prepped和draped。股骨手术采取后外侧切口。切开fascialata和uastusmedialis肌反射前方外侧肌间隙。Perforating血管能被穿刺确认。股骨近端暴露至大粗隆，外侧延长或在粗隆上另一独立外侧切口。骨的弯曲部分被暴露subperiesteally。小心保护periesteum以便后期关闭。于畸形近端行截骨术，常位于小粗隆下。二次截骨在畸形远端，常在远端干骺端的flare之上。股骨干的畸形部分被分成尽可能多的节段以允许骨被充分伸直。选择易于穿过髓腔的最大钉。如果髓腔非常小，它能用钻打磨。逐步打磨是适当的，开始用小的钻头，避免打断截骨部分。可以轻微过度扩髓。用影像加强器来决定钉的长度。钉的钩端放置于大粗隆之上牵引膝关节。影像加强器移至膝远端以判断植入物长度。钉被切断以允许尖端放置在干骺端中部。假体被插入至近端。顺行通过导引针或钻，从近侧髓腔远端开始，在大粗隆内侧近端穿出，精确放置Rush钉。钉然后允许导引针放置于近端髓腔。截骨部分被放置在钉，器械的末端在远端部分之上。忽略一个或多个节段常为必要，以避免软组织的过度牵拉。应用影像加强器常确定钉的正确位置。骨固定完成后，关闭皮下组织。Fascialata，皮下软组织，皮肤关闭，放置引流，放置spicacast。对于胫骨，我们推荐应用Peterwilliams钉。手术在透射床，影像加强器下进行。任何时候都要应用止血带。胫骨手术入路为前外侧切口。骨暴露从一侧骨骺至另一侧骨骺。胫骨手术与股骨手术相似。在筋膜下暴露后，远端和近端骨的弧形部分被切除。骨干的畸形部分被尽可能切除，获得较直的力线。最大的钉将通过被选定的髓腔。如髓腔小或不存在部分被逐步刨削，象股骨描述的那样。在近端行钻孔至干骺端以保证钉匹配。从腓骨切取一小段骨常是必要的，可以在胫骨筋膜层通过小的切口来完成。植入物的长度用影像加强来确定。从足部牵引，钉子从近端向远侧干骺端打入。钉的雌螺纹被切取至适合的长度。Williams钉的两部分是交*的，形成长钉，点在雄螺纹的一端，雌螺纹的切取部分在另一端。接下来，钉的雄螺纹的部分顺向钻入远端，在髓腔近端开始通过足跟于远端穿出。然后将钻放至穿插出足的部分，直至雌螺纹部分只在远端部分的髓腔才撤去植入物。如上述钻入骨段。在股骨，忽视一个或多个节段以避免软组织的过度牵引常是必须的。接下来，器械在近端节段之上直至切去的尖端在近侧干骺端的中部和另外部分在远侧干骺端的中部。钉的正确位置用影像加强器来检测。如满意，钉的雄螺纹不需丝攻自足部撤出。在骨完全固定后，关闭筋膜层。关闭皮下组织和皮肤，放置引流，长腿石膏托固定。术后管理与股骨和胫骨钉相似。手术6周后，撤去石膏管型，以轻型绷带固定，物理康复治疗根据个体需要来进行。肱骨手术入路为外侧切口，仔细辩别保护尺神经。进行多种截骨术目的是获得较直的力线，在Rush钉上，骨段锉取螺旋。Rush钉的放入在顺行用导引针插入，在近端部分髓腔的远侧开始，从肱骨头上的近端穿出。Rush钉然后随导引针从肱骨头进入近端。器械的远端部分瞄准内侧髁以入cubitus外翻。在近端，Rush钉的钩部放置在骨上以避免在钩下卡住软组织，并能导致植入物的移动。矫正前臂畸形需要技术，结果常不可预测。这是初次手术因为髓内钉插入小的的变形的前臂是困难的。Root和Sotield和Millar推荐进行多种截骨在桡骨放置固定。桡骨的畸形被矫正，移去骨的适合的尺寸，允许骨块以适应尺骨力线。多种截骨和应用外固定钉进行髓内固定常应用两种外固定钉系统：Bailey―Dubow钉和Sheffield钉。下面描述的方法适于Bailey―Dubow钉的放入。Bailey―Dubow钉的合适尺寸是5/32―，3/16―，7/32―和1/4―英寸直径。Wilkinson等详细描述Sheffield钉的装置和技术。手术在全麻下进行，病人卧于透射床上以便使用影像增强器。股骨的外科暴露是确定的，同固体钉插入的上述描述。在大粗隆之上暴露股骨很重要的，可以采用外侧延长切口或在粗隆上行两个独立的外侧切口。可以在畸形的近端和远端进行截骨术。骨干的畸形部分被尽可能划分细致，以允许骨力线充分伸直。任何引起植入物弯曲的畸形会妨碍延长能力。要选择能够通过髓腔最大的钉。为更好地适应钉，两端的髓腔锉取用分离钻头进入钉的tubular袖。用影像增强器来判断植入物的长度。钉应延长从大粗隆尖部到股骨髁间沟远偏干骺端的软骨下骨。袖的长度大约2cm，小于应用钉预期长度。装置袖的部分放置在近端。放置分离钻头，袖顺向钻入，开始于近端髓腔的远端，从大粗隆尖端的近侧穿出。通过切口的近侧，钻头不改丝，用T型柄放入。T形柄钻入到位后，袖的末端卷曲，减轻远期松动的机会，远端部分被准备顺向钻下至干骺端的flare水平。远端干骺端的过度锉取应用损伤骺板。使用内侧髌旁切口暴露膝关节。用钻，小的孔在髁间沟前方和外侧穿插入后交*韧带。Obturator部分通过这个孔进入股骨远端的髓腔。在截骨部分螺旋进入袖后，钉的两个部分一同telescoped，一个或多个部分常被忽略以避免过度软组织牵拉。袖部分的T形柄然后钻入大粗隆。十分必要是钻一个小窗用sealpel或截骨只在皮质骨或髁间软骨面。Obturator部分的T形柄精心放置在关节面上至髁下骨。用scalpel形成小窗成截骨以适应T形柄。为减轻远期移动进入干骺端的危险，T形柄不能穿入骺板太深，这点非常重要。一旦末端在软骨下端，旋转T形柄90°帮助防止装置从膝关节退出。用影像增强仪来检查钉的合适位置。骨放置固定后，关闭筋膜，关闭伤口，放骨引流。Spica石膏以控制股骨旋转。股骨技术与胫骨相似。病人躺在透射床，放置止血带。从胫骨前外侧切口进入。筋膜下暴露后，在畸形的近、远端切除胫骨弯曲畸形。骨干的畸形部分尽可能截骨以获得较直的力线。选择通过髓腔的最大钉。为更好地适应袖，用分离钻头钻入袖中，骨的切除部分被截除。远端部分锉取至远端干骺端的flare水平。避免远端干骺端和骺板的过度锉取。应用影像增强器以决定植入物的长度。装备钉从近侧骺板的软骨下骨至骺板远端的软骨下骨。对于股骨，袖成分要比适宜钉短2cm。袖放置在近端或远端根据骨的尺寸。我们相信在袖近端放置安全且容易，特别是在小的患者。通过内侧髌旁切口暴露膝关节。分离钻头到位，袖逆向钻取，开始于近端髓腔的远侧从前交*韧带基底近侧穿出。钻头不钻，用T形柄放置，T形柄钻入后，袖末端是弯曲的。通过内侧切口暴露踝关节。分离三角韧带和关节囊进入胫骨平台。在较大的儿童，推荐内侧截骨术。在胫骨平台中心钻小孔通过abturator成分通过。在截骨部分旋入袖后，两部分telescoped一起。在股骨忽视一个或多个部分以避免软组织过度牵拉。器械两端的T形柄小心穿过关节软骨进入软骨下骨。应用scalpel钻小窗或截骨以允许末端精确放入。如股骨所述，重要的是避免放置T形柄过深入骺板。一旦器械的末端在轻骨下骨内，T形柄旋转90°帮助防止器械从关节内退出。用影像增强器来检查钉的正确位置。关闭筋膜层，皮肤放置引流。长的小腿石膏被用来帮助控制旋转。术后处理与股骨和胫骨钉手术相似。6周后，去除石膏，放置轻型绷带，根据病人个体需要决定何时开始物理治疗。成骨不全症病人骨内固定的生物化学观点对于任何长骨，成骨不全症病人考虑轴向，弯曲和旋转负荷。虽然成骨不全症病人不像正常人那们活跃，他们的骨都小于或少于正常人的BMD。在生物化学领域，他们的骨结构都微弱，三维明显变小，物质特性变弱，尤其是低的骨矿容量。更为恶化的是，这些病人骨的夸张曲度像大的活动臂。做为结果，甚至相对小的轴向负荷，如站立或行走时产生的负荷，这些病人的长骨产生非常大的弯曲瞬间。他们会经历骨折和再发骨折。在正常病人，骨折后应用植入物进入长骨固定或截骨的目的是获得解剖复位，允许骨愈合。事实上，如果植入物失败，不能获得固定。在另一方面，增强植入物的强度常会增加硬度，常会导致其他问题，如应力遮挡。它的功能的必要性，每个植入物被用来固定骨折或放置植入物时的稳定截骨会减弱骨正常承担没有能力。在生物力学方面，骨被遮挡或应力保护。坚强的植入物减轻大部分应力遮挡。骨反应应力，改变其结构和密度以适应新的给予的应力。过度的应力遮挡是不理想的，它会导致骨吸收。在成骨不全症病人，应用髓内钉植入物的目的与正常人有原则性的不同。在这些病人，初始目的是防止将来骨折。如上所述，这些病人长骨的弯曲象杠杆臂般活动，引起大的弯曲瞬间产生正常轴向负荷。矫正畸形，杠杆臂减轻。结果是在长骨干内通过分散较大的压缩应力，骨有能力对抗大的轴向负荷。讨论长锥状结构的硬度或强度，引起区域inertia是有所帮助的。区域inertia是跨越区域的特性，代表它的对弯曲压力对抗力。两个inertia瞬间的特性与长骨固定的植入物的设计有关。首先，环形跨越区域的inertia的瞬间与其直径的第4力有关。也就是，钉直径增加两倍会增加对弯曲负荷的抵抗力约16倍。第二，inertia的运动受影响很大程度受物质的外层，受内层*近中心的影响很小。结果是同样的外周直径，固体髓内钉只有轻度对弯曲负荷抵抗力对于薄层，空柱。相同的原则适用于旋转负荷的抵抗力。因为髓内钉皮质负荷是弯曲和旋转负荷，inertia运动在判断他们的硬度和强度时作用很大。也就是，相对于固定髓内钉，同样外周直径中空会提供同样的结构硬度和强度。这是因为，如所讨论的，因体和中空钉的inertia运动差不多是一致的。因此，相对于固体钉，如PeterWilliams钉，附加外固定钉，如Bailey―Dubow钉，不是弯曲硬度的特性在强度方面会更大一些。特别是两个装置交*的部位外固定钉是微弱的，因为应力集中。许多作者已指出，在髓内植入物附近皮质较薄16，24，30，41，43。一些研究发现髓内环形分布或皮下血运，或两者可作为髓内钉手术的结果。其他研究发现至少植入物部分影响应力遮挡。Freduabu推荐小的直径的钉对于髓内环形的损伤很小，限制应力遮挡的影响。不幸的是，小直径的钉不足以抵抗负荷。目前用来制作髓内钉的材料（主要为不锈钢），不可能缩小应力遮挡不能减少结构强度。Luhmann试图采用跨越Rush钉来解决这些问题，但这项技术在髓腔较小的病人不常有效。与应用Bailey―Dubow钉有关的另一并发症是延长失败。这可能是袖和Obturator之间摩擦力的结果，在肋骨弯曲肘更易增加。由于正常活动如此弯曲运动会发生，长骨生长更易弯曲，或简单附近骨弯曲，没有手术矫正延长失败，第二个潜在的原因是T形柄一或两端，从骺板移入干骺端，有大表面区的T形柄，如Sheffield钉应用的那样，可能帮助消减植入物移进干骺端，通过减少T形柄和髓板trabecular骨之间的接触能力。在成骨不全症病人长骨固定髓内钉的设计存在两个潜在的区域。首先，这些病人股骨和胫骨髓腔的小直径，使设计比正常钉更加屈曲但足够强度的植入物更为重要。其次，外固定结构袖和obtarator之间的低摩擦滑动机制导致更加充分的延长。总之，髓内钉已被证明对于矫正畸形和防止骨折非常有效。外固定钉有用在于可持续提供骨生长固定，但有较多的并发症。这些植入物未来发展的设计会减轻并发症，通过减少钉的成分与合理T形柄设计之间的摩擦力。总结：我们的经验显示对于成骨不全症，无疑手术和钉是合理的，并提供病人新生，再无骨折之虞。（PeterWilliams,1965）多种截骨再塑力线，髓内固定长骨代表儿童成骨不全症治疗的主要进步。外固定钉的应用增加再次翻修的时间，虽然并发症较高。外固定钉，如Sheffield钉的设计不断完善，会消除许多并发症。跨越钉技术的进一步调查会更好定义适应症和技术的长期疗效。成骨不全症儿童的护理面临许多挑战。手术的目的持续改善长期功能。减少骨折的频率和不适，防止和矫正长骨畸形，直到新近研究基因治疗提供疾病痊愈，治疗的手术方法尚需改进。

目前国内尚无有效的治疗方法，不过美国用干细胞治疗脆骨病的方法已经成功。至于补钙这个问题我也曾经跟踪调查过许多患者，所补的钙基本上难以吸收，成骨不全引起骨质疏松症状也没有得到明显的改善，如果一定要补钙的话建议你采取胶原蛋白和钙同时补充的办法，补钙宜为易吸收的钙。
另外给你提供一点成骨不全比较好的骨折处理方法：
骨折处理
成骨不全症婴儿骨折治疗主要方法是闭合方法。骨折往往正常愈合，常有丰富的骨痂，在周围不正常骨爬行。但通过骨折却能够获得较直的骨的力线。在这些病人的骨折治疗中，非常重要的是降低与固定有关的费用性骨质疏松。因此固定的时间应尽量缩短。早期固定的装置可应用轻便的石膏或夹板。
在轻度病变的婴儿，某些骨折最好采用内固定。
儿童成骨不全症
Oleeranonopephysea（骨折可以采用两平行髓内针，8点不锈钢丝张力带或吸收线。在较大的儿童和青少年股骨骨折病例中可采用髓内钉治疗。耐受装置的应用，如外固定器……
虽然正常儿童少见，骨折不愈合可能发生在儿童成骨不全症，常在更严重形式的病变。通过长骨进行性弯曲区域不愈合常与反复骨折有关。当上肢发生不愈合时，可能限制病人的功能，手的功能受损。下肢的不愈合影响活动性。治疗包括切除不愈合，髓内钉固定，骨移植。
长骨畸形的处理
手术治疗的指征
儿童成骨不全症废用性骨质疏松和局部畸形常伴随骨折。固定增加继发骨折和畸形加重的危险性，产生了只有手术才能治疗的vicious环。大多数作者同意手术治疗指征为儿童成骨不全症包括再发骨折和进行性畸形，功能受损。外科手术的指征受疾病严重性的影响。特别是III型疾病的儿童，Cole推荐手术，防止再发骨折，只在骨折游离矫正畸形。
一些作者认为造成机动车车祸病人应接受手术治疗，将会使非截肢病人行走。相反，Millar认为疾病的严重性比手术更重要，在判断手术的可能性，且截肢不是手术的最初目标。Cole和Shapiro已经注意到单纯截肢在患严重疾病的病人预后不好。他们的发现被Daley和其同事确定，发现29个儿童中只有1个有III型成骨不全症成为步行者。更有甚者，他们的研究支持对于车祸髓内钉没有重大影响。总体来说，在一些成骨不全症儿童通过矫正畸形，提高长骨稳定性，可以增加行走能力，对于严重疾病的病人并不以截肢为目的。
有严重成骨不全症的儿童，上肢长骨的进行性畸形非常常见。不管怎样，除了明显畸形，上肢常常功能良好。因此常无必要手术矫正。但影响功能的畸形或经常骨折的病人常需手术

儿童成骨不全症手术最佳年龄尚存争议。传统的观点，畸形可以发生在接受闭合治疗，直到5岁在进行正确的截骨术后。这种方法缩小病人手术的数量，贯穿病人一生。手术治疗在婴皮下和半闭合髓内钉技术在严重病人的治疗中已描述。这些作者在许多年轻病人中有争论，畸形矫正和长骨内固定的好处超过了手术的危险。这个课题仍处在争论中。基于手术医生的经验和学说手术时机不同。
1959年，Sofield和Millar描述对儿童成骨不全症进行骨折块复位和髓内钉固定。他们发现这些处理能够降低再骨折的机率和不足，并矫正畸形。此时病人会过度生长，移植允许力线或骨折发生在非承重骨。在大多数病例插入和拨出钉的时间平均为2―3年。

为了解决上述难题，Bailey和Dubow28于1963年发明了一个加强髓内器械。初始的植入物包括外tubular袖和内Obturator联系在一起。在每个部分的外端是一个小的T形部分，座落在干骺端。在袖末端的T部分能被卸下用钻头在插入时置换。钉子被设计能够随儿童生长而延长。
虽然早期临床研究报告低的并发症和应用Bailey-Dullow钉的满意结局，但最近报道并发症较高，大于50%。但Luhmann和同事36及Stockley和同事报道的并发症较低，分别为39%和45%。
加强钉的并发症包括固体钉，如不愈合，移动、突出，骨折近端或远端相对于钉移动，旋转畸形，植入物弯曲或断裂。除了这些，BailleyDnbov钉在连接装置附近有一系列特有的难题，如延长失败，T部分松动或公离，钉断裂，在袖和obturator连接处强度消失。
大多数严重的潜在的外固定钉手术并发症残留成长arrest。虽然报告很少，穿过生长板……生长障碍，特别是如果钉和T型部分移动超过干骺端。当考虑使用胫骨外固定器的时候，牢记这个潜在并发症，远端生长板的横跨区域是相对小的与袖和内容及T型的尺寸比较，尤其在年龄较小的儿童。
与某些使用Bailey―Dubuw钉的相关难题在良好的手术技巧下能被防止和最小化。特别是T型部分不能深入到干骺端。更进一步说，插入的T部分只在膝踝关节面下旋转90°能够使内植入物内移至干骺端的危险最小。相似地，弯曲股骨近端T形端在关节软骨或皮质表面以下能防止进入软组织。在T形插入之前评分，或T形放入之后Crimping杆，可以减少T形松动或分离的难题。
其他与应用Bailey―Dubow装置有关的并发症，在袖与Obturator连接处，如钉的弯曲，不能完全避免。Bailey―Dubow钉的一处或两处成分的移动有时可在延长后发生。这些病人的放射片可见微小的植入物的弯曲，在袖和Obturater之间导致增加摩擦力，最终引起装置停止延长。无疑这个难题能被完全消除对于目前植入物的设计。
Bailey―Dubow钉的难题，特别是T型的松动和钉向干骺端移动，导致Sheffield杆系统的产生。这个系统有固定及稍大的T形和分离钻头，多种型号，被用来锉髓腔。Wilkison和同事们发现T形松动和T形向干骺端移动可以应用Sheffield杆来消除。更进一步，他们发现没有生长钢板损害的证据，由于大的表面区域的T形的应用有潜在的考虑。无论怎样，这些作者注意到相对于Bailey―Dubow钉胫骨和胶骨的袖的成分的断裂，但这个困难比植入物向干骺端移动更易矫正。
外固定器作为一种选择，在股骨应用OverlapingRugh钉已被Luhmann和同事所描述。他们发现这项技术特别适用于股骨髓腔相对宽大的病人。在这项技术中，一个杆通过大粗隆顶点被顺行放入，另一个杆通过股骨髁的中央部分被逆行放入。两个杆都是防下降的。这些作者注意到两根Rush钉的联合直径的固定要大于应用最大直径的Bailey―Dubow钉。他们报道在最近的跨越Rush钉的随访中没有相关并发症。

坚固或外固定的选择带有经治医生一系列个性化习惯。如上所述，与金属钉相比外固定钉有较少的置换率。无论怎样，外固定钉是弱的，插入时需要更多技术，需要更大的髓腔，必须穿越生长板，更贵，与更多并发症有关。
我们赞成对于胫骨应用金属钉。在我们的研究中，我们发现一个趋势，在胫骨放置髓内钉相对于股骨有更高的翻修率和并发症发生率。其他作者已评论因外固定器插入困难，故不太适宜于胫骨。虽然在外固定器后不久，需要更换金属钉，相对于股骨，胫骨翻修技术更容易完成。手术暴露的胫骨皮下位置，止血带的应用减少与翻修术有关的血量丢失。Peter―Williams钉的应用的设计跨越干骺端到干骺端，能够帮助延长翻修的时间。
我们也推荐对于5岁以下儿童的胶骨应用金属钉，因为这些钉容易插入，更好适用于小的髓腔，当儿童成长时，最终会进行翻修。外固定钉于5岁以上儿童的股骨骨折。相对于胫骨，股骨翻修技术常伴有出血。外固定钉能够使翻修置换的时间及可能性降至最小。
矫正畸形的手术技巧
闭合与半闭合髓内钉
一些作者推荐闭合或半闭合髓内钉，适应症为经常骨折的婴儿20-22。Middleton21在8周病人实施手术，在全麻下进行闭合髓内钉手术。用影像加强器来指导钉的放置。硬化结构的观察可能非常困难，特别是非常年轻和有严重疾病的婴儿。
股骨钉可能通过膝，或近端通过大转子或Piriformisfossa插入远端。畸形矫正通过髓腔上端的钉的尖端来完成。胫骨钉通过足跟部插入。畸形矫正如同股骨所描术的方法。
在皮肤下剪断钉，一旦完全愈合撤去钉，在这段时间内用支具保护。长时间稳定后可以撤去支具。在放置跨过踝及距下关节时没有遇到任何问题。在大于2岁婴儿确定骨化位置非常困难。因这个原因切开成形术被选择在年长的婴儿经受长骨畸形的矫正。接下来的闭合骨硬化和髓内钉，已经报道距离下一手术翻修植入物时间为1―3年。
多种截骨和应用金属钉髓内固定
在成骨不全症病人治疗再发骨折和进行性畸形多种截骨和髓内钉已经成为主要治疗形式。尽管应用外固定钉，许多作者仍偏好在多种截骨术后应用金属钉进行髓内固定，因为这些植入物相对便宜，容易插入，并发症较少。
经常用到两种金属钉：Rnsh钉和PeterWilliams钉。Rush钉是一端有prehent钩的金属植入物。Peterwilliams钉包括两个Steinmann氏针多自插入于两端多留一长头。一针有雄丝，另一针有雌丝，允许两根针交*插入。适宜的尺寸是1/8―，3/16―，和1/4―英寸直径。在胫骨，Williams钉允许跨越骨骺至骨骺端的固定而勿需关节成形，增加再次翻修的时间，如果股骨和同侧胫骨手术计划在同一时间进行，应先行胫骨手术。胫骨手术可以止血带下进行。在同一时间进行双侧股骨手术，会导致明显失血，因此不提倡。
手术在全麻下进行，病人躺在透射床以便使用影像加强器。进行股骨手术时，整个下肢Prepped和draped。股骨手术采取后外侧切口。切开fascialata和uastusmedialis肌反射前方外侧肌间隙。Perforating血管能被穿刺确认。股骨近端暴露至大粗隆，外侧延长或在粗隆上另一独立外侧切口。
骨的弯曲部分被暴露subperiesteally。小心保护periesteum以便后期关闭。于畸形近端行截骨术，常位于小粗隆下。二次截骨在畸形远端，常在远端干骺端的flare之上。
股骨干的畸形部分被分成尽可能多的节段以允许骨被充分伸直。选择易于穿过髓腔的最大钉。如果髓腔非常小，它能用钻打磨。逐步打磨是适当的，开始用小的钻头，避免打断截骨部分。可以轻微过度扩髓。
用影像加强器来决定钉的长度。钉的钩端放置于大粗隆之上牵引膝关节。影像加强器移至膝远端以判断植入物长度。钉被切断以允许尖端放置在干骺端中部。
假体被插入至近端。顺行通过导引针或钻，从近侧髓腔远端开始，在大粗隆内侧近端穿出，精确放置Rush钉。钉然后允许导引针放置于近端髓腔。截骨部分被放置在钉，器械的末端在远端部分之上。忽略一个或多个节段常为必要，以避免软组织的过度牵拉。应用影像加强器常确定钉的正确位置。骨固定完成后，关闭皮下组织。Fascialata，皮下软组织，皮肤关闭，放置引流，放置spicacast。
对于胫骨，我们推荐应用Peterwilliams钉。手术在透射床，影像加强器下进行。任何时候都要应用止血带。胫骨手术入路为前外侧切口。骨暴露从一侧骨骺至另一侧骨骺。
胫骨手术与股骨手术相似。在筋膜下暴露后，远端和近端骨的弧形部分被切除。骨干的畸形部分被尽可能切除，获得较直的力线。最大的钉将通过被选定的髓腔。如髓腔小或不存在部分被逐步刨削，象股骨描述的那样。在近端行钻孔至干骺端以保证钉匹配。
从腓骨切取一小段骨常是必要的，可以在胫骨筋膜层通过小的切口来完成。植入物的长度用影像加强来确定。从足部牵引，钉子从近端向远侧干骺端打入。钉的雌螺纹被切取至适合的长度。
Williams钉的两部分是交*的，形成长钉，点在雄螺纹的一端，雌螺纹的切取部分在另一端。接下来，钉的雄螺纹的部分顺向钻入远端，在髓腔近端开始通过足跟于远端穿出。然后将钻放至穿插出足的部分，直至雌螺纹部分只在远端部分的髓腔才撤去植入物。如上述钻入骨段。在股骨，忽视一个或多个节段以避免软组织的过度牵引常是必须的。接下来，器械在近端节段之上直至切去的尖端在近侧干骺端的中部和另外部分在远侧干骺端的中部。
钉的正确位置用影像加强器来检测。如满意，钉的雄螺纹不需丝攻自足部撤出。在骨完全固定后，关闭筋膜层。关闭皮下组织和皮肤，放置引流，长腿石膏托固定。
术后管理与股骨和胫骨钉相似。手术6周后，撤去石膏管型，以轻型绷带固定，物理康复治疗根据个体需要来进行。
肱骨手术入路为外侧切口，仔细辩别保护尺神经。进行多种截骨术目的是获得较直的力线，在Rush钉上，骨段锉取螺旋。Rush钉的放入在顺行用导引针插入，在近端部分髓腔的远侧开始，从肱骨头上的近端穿出。Rush钉然后随导引针从肱骨头进入近端。器械的远端部分瞄准内侧髁以入cubitus外翻。在近端，Rush钉的钩部放置在骨上以避免在钩下卡住软组织，并能导致植入物的移动。
矫正前臂畸形需要技术，结果常不可预测。这是初次手术因为髓内钉插入小的的变形的前臂是困难的。Root和Sotield和Millar推荐进行多种截骨在桡骨放置固定。桡骨的畸形被矫正，移去骨的适合的尺寸，允许骨块以适应尺骨力线。
多种截骨和应用外固定钉进行髓内固定
常应用两种外固定钉系统：Bailey―Dubow钉和Sheffield钉。下面描述的方法适于Bailey―Dubow钉的放入。Bailey―Dubow钉的合适尺寸是5/32―，3/16―，7/32―和1/4―英寸直径。Wilkinson等详细描述Sheffield钉的装置和技术。
手术在全麻下进行，病人卧于透射床上以便使用影像增强器。股骨的外科暴露是确定的，同固体钉插入的上述描述。在大粗隆之上暴露股骨很重要的，可以采用外侧延长切口或在粗隆上行两个独立的外侧切口。
可以在畸形的近端和远端进行截骨术。骨干的畸形部分被尽可能划分细致，以允许骨力线充分伸直。任何引起植入物弯曲的畸形会妨碍延长能力。
要选择能够通过髓腔最大的钉。为更好地适应钉，两端的髓腔锉取用分离钻头进入钉的tubular袖。
用影像增强器来判断植入物的长度。钉应延长从大粗隆尖部到股骨髁间沟远偏干骺端的软骨下骨。袖的长度大约2cm，小于应用钉预期长度。
装置袖的部分放置在近端。放置分离钻头，袖顺向钻入，开始于近端髓腔的远端，从大粗隆尖端的近侧穿出。通过切口的近侧，钻头不改丝，用T型柄放入。T形柄钻入到位后，袖的末端卷曲，减轻远期松动的机会，远端部分被准备顺向钻下至干骺端的flare水平。远端干骺端的过度锉取应用损伤骺板。
使用内侧髌旁切口暴露膝关节。用钻，小的孔在髁间沟前方和外侧穿插入后交*韧带。Obturator部分通过这个孔进入股骨远端的髓腔。在截骨部分螺旋进入袖后，钉的两个部分一同telescoped，一个或多个部分常被忽略以避免过度软组织牵拉。
袖部分的T形柄然后钻入大粗隆。十分必要是钻一个小窗用sealpel或截骨只在皮质骨或髁间软骨面。Obturator部分的T形柄精心放置在关节面上至髁下骨。用scalpel形成小窗成截骨以适应T形柄。为减轻远期移动进入干骺端的危险，T形柄不能穿入骺板太深，这点非常重要。一旦末端在软骨下端，旋转T形柄90°帮助防止装置从膝关节退出。

用影像增强仪来检查钉的合适位置。骨放置固定后，关闭筋膜，关闭伤口，放骨引流。Spica石膏以控制股骨旋转。
股骨技术与胫骨相似。病人躺在透射床，放置止血带。从胫骨前外侧切口进入。筋膜下暴露后，在畸形的近、远端切除胫骨弯曲畸形。骨干的畸形部分尽可能截骨以获得较直的力线。选择通过髓腔的最大钉。为更好地适应袖，用分离钻头钻入袖中，骨的切除部分被截除。远端部分锉取至远端干骺端的flare水平。避免远端干骺端和骺板的过度锉取。
应用影像增强器以决定植入物的长度。装备钉从近侧骺板的软骨下骨至骺板远端的软骨下骨。对于股骨，袖成分要比适宜钉短2cm。
袖放置在近端或远端根据骨的尺寸。我们相信在袖近端放置安全且容易，特别是在小的患者。通过内侧髌旁切口暴露膝关节。分离钻头到位，袖逆向钻取，开始于近端髓腔的远侧从前交*韧带基底近侧穿出。钻头不钻，用T形柄放置，T形柄钻入后，袖末端是弯曲的。
通过内侧切口暴露踝关节。分离三角韧带和关节囊进入胫骨平台。在较大的儿童，推荐内侧截骨术。在胫骨平台中心钻小孔通过abturator成分通过。在截骨部分旋入袖后，两部分telescoped一起。在股骨忽视一个或多个部分以避免软组织过度牵拉。
器械两端的T形柄小心穿过关节软骨进入软骨下骨。应用scalpel钻小窗或截骨以允许末端精确放入。如股骨所述，重要的是避免放置T形柄过深入骺板。一旦器械的末端在轻骨下骨内，T形柄旋转90°帮助防止器械从关节内退出。
用影像增强器来检查钉的正确位置。关闭筋膜层，皮肤放置引流。长的小腿石膏被用来帮助控制旋转。
术后处理与股骨和胫骨钉手术相似。6周后，去除石膏，放置轻型绷带，根据病人个体需要决定何时开始物理治疗。
成骨不全症病人骨内固定的生物化学观点
对于任何长骨，成骨不全症病人考虑轴向，弯曲和旋转负荷。虽然成骨不全症病人不像正常人那们活跃，他们的骨都小于或少于正常人的BMD。在生物化学领域，他们的骨结构都微弱，三维明显变小，物质特性变弱，尤其是低的骨矿容量。更为恶化的是，这些病人骨的夸张曲度像大的活动臂。做为结果，甚至相对小的轴向负荷，如站立或行走时产生的负荷，这些病人的长骨产生非常大的弯曲瞬间。他们会经历骨折和再发骨折。
在正常病人，骨折后应用植入物进入长骨固定或截骨的目的是获得解剖复位，允许骨愈合。事实上，如果植入物失败，不能获得固定。在另一方面，增强植入物的强度常会增加硬度，常会导致其他问题，如应力遮挡。
它的功能的必要性，每个植入物被用来固定骨折或放置植入物时的稳定截骨会减弱骨正常承担没有能力。在生物力学方面，骨被遮挡或应力保护。坚强的植入物减轻大部分应力遮挡。骨反应应力，改变其结构和密度以适应新的给予的应力。过度的应力遮挡是不理想的，它会导致骨吸收。
在成骨不全症病人，应用髓内钉植入物的目的与正常人有原则性的不同。在这些病人，初始目的是防止将来骨折。如上所述，这些病人长骨的弯曲象杠杆臂般活动，引起大的弯曲瞬间产生正常轴向负荷。矫正畸形，杠杆臂减轻。结果是在长骨干内通过分散较大的压缩应力，骨有能力对抗大的轴向负荷。
讨论长锥状结构的硬度或强度，引起区域inertia是有所帮助的。区域inertia是跨越区域的特性，代表它的对弯曲压力对抗力。两个inertia瞬间的特性与长骨固定的植入物的设计有关。首先，环形跨越区域的inertia的瞬间与其直径的第4力有关。也就是，钉直径增加两倍会增加对弯曲负荷的抵抗力约16倍。第二，inertia的运动受影响很大程度受物质的外层，受内层*近中心的影响很小。结果是同样的外周直径，固体髓内钉只有轻度对弯曲负荷抵抗力对于薄层，空柱。相同的原则适用于旋转负荷的抵抗力。
因为髓内钉皮质负荷是弯曲和旋转负荷，inertia运动在判断他们的硬度和强度时作用很大。也就是，相对于固定髓内钉，同样外周直径中空会提供同样的结构硬度和强度。这是因为，如所讨论的，因体和中空钉的inertia运动差不多是一致的。因此，相对于固体钉，如PeterWilliams钉，附加外固定钉，如Bailey―Dubow钉，不是弯曲硬度的特性在强度方面会更大一些。特别是两个装置交*的部位外固定钉是微弱的，因为应力集中。
许多作者已指出，在髓内植入物附近皮质较薄16，24，30，41，43。一些研究发现髓内环形分布或皮下血运，或两者可作为髓内钉手术的结果。其他研究发现至少植入物部分影响应力遮挡。Freduabu推荐小的直径的钉对于髓内环形的损伤很小，限制应力遮挡的影响。不幸的是，小直径的钉不足以抵抗负荷。目前用来制作髓内钉的材料（主要为不锈钢），不可能缩小应力遮挡不能减少结构强度。Luhmann试图采用跨越Rush钉来解决这些问题，但这项技术在髓腔较小的病人不常有效。
与应用Bailey―Dubow钉有关的另一并发症是延长失败。这可能是袖和Obturator之间摩擦力的结果，在肋骨弯曲肘更易增加。由于正常活动如此弯曲运动会发生，长骨生长更易弯曲，或简单附近骨弯曲，没有手术矫正延长失败，第二个潜在的原因是T形柄一或两端，从骺板移入干骺端，有大表面区的T形柄，如Sheffield钉应用的那样，可能帮助消减植入物移进干骺端，通过减少T形柄和髓板trabecular骨之间的接触能力。
在成骨不全症病人长骨固定髓内钉的设计存在两个潜在的区域。首先，这些病人股骨和胫骨髓腔的小直径，使设计比正常钉更加屈曲但足够强度的植入物更为重要。
其次，外固定结构袖和obtarator之间的低摩擦滑动机制导致更加充分的延长。
总之，髓内钉已被证明对于矫正畸形和防止骨折非常有效。外固定钉有用在于可持续提供骨生长固定，但有较多的并发症。这些植入物未来发展的设计会减轻并发症，通过减少钉的成分与合理T形柄设计之间的摩擦力。
总结：我们的经验显示对于成骨不全症，无疑手术和钉是合理的，并提供病人新生，再无骨折之虞。（PeterWilliams,1965）多种截骨再塑力线，髓内固定长骨代表儿童成骨不全症治疗的主要进步。外固定钉的应用增加再次翻修的时间，虽然并发症较高。外固定钉，如Sheffield钉的设计不断完善，会消除许多并发症。跨越钉技术的进一步调查会更好定义适应症和技术的长期疗效。
成骨不全症儿童的护理面临许多挑战。手术的目的持续改善长期功能。减少骨折的频率和不适，防止和矫正长骨畸形，直到新近研究基因治疗提供疾病痊愈，治疗的手术方法尚需改进。
回答者：雨夜孤客新手2007-08-0114:53:40加为好友|