混合性结缔组织病

　　混合性结缔组织病是share于1972年提出的具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白（RNP）抗体的一种自身免疫性疾病。本病女性多见，约占80%，30岁戏右为发病高峰，发病率介于系统性红斑狼疮与多发性肌炎之间。

　　1、遗传：部分患者HLA-DR4、-DR5抗原频率增高。

　　2、免疫因素：高滴度免疫荧光抗核抗体及抗核糖核蛋白抗体，循环免疫复合物及补体改变等。

　　主要表现为广泛血管增生性病变，动脉和小动脉内膜及中层增生，可引起血管腔狭窄。

　　（一）临床表现

　　1、皮肤：手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上睑紫红斑。

　　2、雷诺现象：见于85%左右病人。

　　3、关节肌肉：多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛，无力。

　　4、肺：呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。

　　5、食管：食管扩张，蠕动减弱或消失。

　　6、心：可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、关闭不全，心功能不全。

　　7、肾：28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重时肾功能衰竭。

　　8、神经病变：约10%，最好常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。

　　9、其他：1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。

　　（二）实验室检查

　　1、一般检查：中、轻度贫血，白细胞养活血沉加快。

　　2、免疫学检查：高滴度抗核糖核蛋白抗体，抗核抗体呈高滴度斑点型，免疫球蛋白增加，免疫复合物阳性。

　　3、肌酶活性增高：如肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶活性增高。

　　4、肌电图异常：炎性肌病表现。

　　（三）诊断标准

　　1、主要标准：①肌炎（重度）。②肺部受累：CO弥散功能＜肺动脉高压，肺活检示增生性血管损伤。③雷诺现象或食管蠕动功能降低。④肿胀手可手指硬化。⑤抗ENA抗体≥1:10000，抗U1RNP抗体（+）及抗Sm抗体（-）。

　　2、次要标准：①脱发。②白细胞减少，＜4×109/L。③贫血：血红蛋白女性＜100g/L，男性＜120g/L；④胸膜炎；⑤心包炎。⑥关节炎。⑦三叉神经病变。⑧颈部红斑。⑨血小板减少，＜100×109/L。⑩肌炎（轻度）。⑾有手背肿胀既往史。

　　3、判断标准：①确诊：四项主要指标加血清学抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1:4000，需除外抗Sm抗体（+）。②可能诊断：三项主要临床指标或两项主要临床指标（1、2或3）和两项次要临床指标及抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1:10000。③可疑诊断，三项主要临床指标及U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1:1000；两项主要临床指标；可不要求抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1:100；1个主要临床指标筱次要指标及抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1:100。

　　（四）鉴别诊断

　　1、重叠综合征；有明确2种或以上结缔组织病的重叠，因此与MCTD明显差别。

　　2、系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症：MCTD各具有3者中的某些特征、而又不能用某1种病解释MCTD所有表现。

　　1、轻症：芬必得0.3g，每日2次；或扶他林25mg，每日3次；或泼尼松5―10mg，每日3次。