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家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例 黄嵘

时间 : 2009-12-04 06:36:12 来源：www.cqvip.com

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[摘要]

患者，女，58岁，因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩，近1个月出现左上肢及左下肢相继受累，伴肌肉萎缩，并出现右下肢震颤。既往有冠

摘　　要:患者，女，58岁，因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩，近1个月出现左上肢及左下肢相继受累，伴肌肉萎缩，并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年，以二甲双胍0．25g，每日3次治疗。有家族史，其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱（图1）。入院查体：T37．5℃，BP142／85mmHg（1mmHg=0．133kPa，神志清楚，颅神经正常，发音清晰，吞咽正常，舌肌无萎缩，四肢肌张力正常，可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级，远端右侧3级，左侧4级，双下肢肌力近端5级，远端5级，右侧稍差，双上肢大小鱼际肌萎缩明显，双膝下肌肉轻度萎缩.
关键词: 肌萎缩性侧索硬化症 家族性 家系分析 家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例
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肌萎缩性侧索硬化疾病

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