看图说话（9）进行性肌营养不良症

1.请大家加密讨论；2.此图症状的病因、诊断依据及治疗预后？3.答案5天后公布，精彩回答有送花或加分，期盼您的参与！[本帖最后由别看资料于2007-2-1022:53编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================假性肥大型肌营养不良症进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。病状和体征：　　进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显着。检查时可发现垂肩，“翼状肩”和“游离肩”。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，以骨盆带肌肉萎缩无力为主，初起表现为行走笨拙，易跌倒，登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为“鸭步”。从而仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。诊断：根据临床表现及实验室检查：在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK，Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。治疗：　　无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。　　==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:32编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。研究较多的Duchenne（DMD）和Becker（BMD）两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常（包括缺失、倍增和点突变）引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢【诊断】　　1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。　　2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。　　3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。　　4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。　　【治疗措施】　　目前尚无特效治疗，可取综合措施。　　1.药物①维生素E50mg，3次/日。②别嘌呤醇0.1g，1次/日。③心痛定5mg，2～3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，辅酶Q105mg，间歇交替注射，1次/日，肌注。⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月为1疗程。⑦胰岛素－葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分钟口服葡萄糖50～100g。⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。2.富有营养的高蛋白质饮食。3.反搏疗法，有报道疗效显著者。　　【辅助检查】　　1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na、K、ATP酶活性降低也有助于诊断。　　2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。　　3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。　　4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:32编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================一：诊断：进行性肌营养不良二：病因：认为是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,本病呈连锁隐性遗传.此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性。三：诊断依据：进行的肌无力、四肢近端肌肉萎缩，逐渐加重，累及全身肌肉，出现鸭步态、特殊的起立姿势、翼状肩等，同时可以有腓肠肌和肩胛肌、三角肌肉的假性肥大。辅助检查：肌酸激酶、乳酸脱轻酶、谷草转氨酶的异常增高，肌电图有电位的异常，肌肉活检有肌纤维的变性。四：治疗和预后：没有简便的特效治疗，激素和其它免疫抑制剂治疗效果不肯定，肌母细胞移植手术和转基因治疗有望提高患者的生存期。从遗传学角度，有家族史者做性别检查。预后看进展情况，累及呼吸、心功能，自然危及生命。一般20岁左右。==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:33编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================进行性肌营养不良症【病因】:进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。研究较多的Duchenne（DMD）和Becker（BMD）两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常（包括缺失、倍增和点突变）引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢【诊断】1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。【辅助检查】1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na、K、ATP酶活性降低也有助于诊断。2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。【治疗措施】目前尚无特效治疗，可取综合措施。1.药物①维生素E50mg，3次/日。②别嘌呤醇0.1g，1次/日。③心痛定5mg，2～3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，辅酶Q105mg，间歇交替注射，1次/日，肌注。⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月为1疗程。⑦胰岛素－葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分钟口服葡萄糖50～100g。⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。2.富有营养的高蛋白质饮食。3.反搏疗法，有报道疗效显著者。4.针灸?????命门（）各?双殷门（±）双承山（±）???（2）双脾俞（）各?双环跳（±）双阳陵泉（±）双三阴交（±）[\hide]请在此处粘贴或输入加密内容==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:34编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================肌营养不良假肥大型-Duchenne型多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长注意。发病年龄为4～8岁。病情逐渐加重，涉及骨盆带、腰肌和背肌时，病陔脊柱前凸，两腿分开，步行时骨盆上下摆动，而呈现“鸭步”。自仰卧起立时，由于腹、髋、股部无力，患称先须转射俯卧，然后双手支撑足背、膝训等处顺序攀扶，方能直立，即所谓Cowers征。随着病情发展，在3～5年内逐渐出现肩胛带肌无力，以致穿衣、举臂等动作困难。两肩下垂，举臂时，前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘，使肩骨耸起而成翼状，称“翼状肩”。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实，称为假肥大。腱反射消失，感觉正常。肌电图检查可见动作电位时程缩短，波幅降低，多相波增多，产可有少量纤颤。部分病儿智能低下。血清中肌酸磷酸激（CPK）等增高。预后　假性肌肥大型预后极差，一般在12之后多发展为不同程度的残废Becker型起病较晚，步行困难多在16岁以后，绝大多数能活到20岁以上，而假性肌肥大型很少走过20岁。Mabry氏和Emery-Dreifuss氏二型皆发展缓慢，可长期存活。　　治疗　本病目前无特效治疗方法，发对症治疗如肌肉、关节的被动运动和按摩　以及防止并发症为主，有的晚期病例需矫形外科治疗。==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:35编辑][hide=０]该病为进行性肌营养不良症的双侧腓肠肌假性肥大。进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌（小腿），也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。进行性肌营养不良症的诊断主要依靠临床症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。目前根据临床症状和实验室检测对进行性肌营养不良患者可作出初步诊断，但特异性不高，与正常人有一定程度的重叠，准确可靠的诊断应来自基因分子水平的突变检测。进行性肌营养不良缺乏有效的的治疗方法，只能对症处理。目前国内外正进行的基因治疗处于试验阶段。但检出女性携带者，对携带者妊妊辰时及时进行产前诊断以防止患儿出生时防范此病的重要措施。该病预后欠佳。[/hide][本帖最后由zzxin于2007-2-319:36编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================一.图示：进行性肌营养不良症（假肥大型）。二.病因：遗传异常所致，但遗传机制不明，不同的类型可有不同的方式，最常见为重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症。三.重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症的诊断依据：1.男性，多于3～5岁起病。2.进行性肌无力、肌萎缩，病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称。3.假性肌肥大（腓肠肌）。4.肤知觉正常、腱反射不亢进，无肌纤维性颤动。5.Gowers征阳性。四.治疗：1.支持治疗为主，辅以按摩和被动运动。2.药物治疗：无明显疗效，可试用维生素类、辅酶A、肌苷等。3.中医治疗：益气健脾为主，也可用筋骨强壮剂等。4.基因治疗。五.预后：重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症预后不良，多于20岁左右发展至不能行走、卧床不起，常因并发肺炎、褥疮、营养不良等而危及生命。==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:36编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================杜兴（Duchenne）肌营养不良.也叫假肥大型肌营养不良性联隐性遗传.表现肥肠肌肥大.蹒跚步态,Gower"征.血CPK高.肌电图改变.基因治疗有望带来希望==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:38编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================诊断：进行性肌营养不良（假性肥大型）病因：是遗传性疾病，根据遗传方式分型，杜氏型肌营养不良是男性中最常见的X连锁遗传病之一，贝氏型肌营养不良是等位基因型，1/3的新生儿男婴是基因突变所致。诊断依据：1.发病年龄多是儿童与青少年，2.有家族遗传史，3.进行性对称性肢体近端肌萎缩无力，有假性肥大，4.尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌磷酸激酶增加，肌电图有肌原性损伤，肌肉活检有肌纤维肿胀，透明变形，萎缩或消失以至肌纤维减少，大小不一等。还可以作肌营养不良蛋白检测,PCR基因诊断技术。心电图，超声心动等检查。治疗：1.进行适当的运动，不宜久卧床上，对症治疗：肌肉，关节的被动运动和按摩并防止并发症，有的病例晚期作矫形外科治疗，WitEH和激素无肯定的效果。2.肌细胞移植。预后：假性肥大型进展快，预后差，多于病后数年至几十年日益加重，卧床不起，常因呼吸道感染，心力衰竭或慢性消耗而死亡。==============================[本帖最后由zzxin于2007-2-319:38编辑]