强直性肌营养不良症，是由Delege（1890）首先描述。肌强直表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后，不能立即放松。中文学名中的“肌营养不良”其实是一个错误观念，因为病和营养并无关系。
病因及发病机制
强直性肌营养不良症，是一种多系统受累的常染色体显性遗传疾病，I型致病基因位于染色体19q13.3。II型致病基因位于染色体3q21.3
该病是终身疾病，无地理或种族的明显差异，是成年人最常见的肌营养不良症。
发病机制不清，近年来认为是由于包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常所致。除表现多组肌肉萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害。
病理
典型的肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列；肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩而形成肌浆块。肌细胞坏死和再生并不显著。
临床表现
1、本病病情进展缓慢，但症状较严重。
发病年龄差异较大，可见于初生儿、青春期或30岁以后；男性多于女性。
2、主要症状是肌无力、肌萎缩。肌无力可出现于全身骨骼肌。I型肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长而稍前屈。前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难而易跌跤；手指收缩乏力使患者难以紧握。部分病人可有构音和吞咽困难。II型则主要为髋肌肉无力，上楼和站立困难，脸部则往往正常。
患者很少自觉有肌强直，一般都是体检发现。肌强直往往在肌萎缩之前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直那样广泛，多仅限于上肢肌、面肌和舌肌，如用力握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼；欲咀嚼时不能张口等。但由于手无力握拳，患者极少自觉手的肌强直。用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成，尤多见于前臂和手部伸肌，持续数秒才能恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
全身
肌痛也是一个常有症睢
3、约90%以上的患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、
眼睑下垂等，许多病人可有多汗、
消瘦、颅骨内板增生、脑室扩大、基础代谢率下降等，约半数伴有智能低下。玻璃体红晕为早期特征性表现。
4、心脏传导阻滞、心律失常、可以引起猝死。
5、肺活量减少、肺炎常见。
6、腹泻、便秘、肚痛都很常见。晚期更可以出现吞咽困难。
7、内分泌症状多见于男性，常见前额突发和睾丸萎缩，但生育能力很少下降，因此此病能在家族中传播；女性患者月经不规则和卵巢功能不全并不常见，也很少影响生育力。但孕妇较多尿道炎及分娩困难。初生儿也可能需要呼吸辅助。
8、糖尿病也是强直性肌营养不良症的一种并发症，但一般不严重。
9、不少患者日间会觉得疲倦思睡。
本病进展缓慢，部分患者因肌萎缩及心、肺等并发症而在40岁左右丧失工作能力，常因
继发感染和心力衰竭而死亡；轻症患者病情可长期稳定。
辅助检查
1、肌电图：肌强直时，肌电图上会出现连续的逐渐衰减的高频强直波，为典型的肌强直放电；67%的患者的运动单位时限缩短，48%有多相波。
2、基因检查：有特异性，患者染色体19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白激酶基因内CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5~40），且重复数目与症状的严重性相关。
3、心电图：常可发现传导阻滞及心律失常。
4、头颅电脑断层扫描：可见蝶鞍变小及脑室扩大。
5、肌肉活检：可见轻度非特异性肌原性损害。
6、血清酶学检查：磷酸肌酸激酶与乳酸脱氢酶滴度正常或轻度增高。
诊断
根据头面部肌肉、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力表现，体检时出现肌强直，叩击出现肌球，肌电图的典型强直放电，以及DNA分析出现异常的CTG重复，诊断应无问题。
治疗
目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗，可采取：
1、虽然体检时出现肌强直，但患者几乎都不受此影响，因此毋须对此进行治疗。
2、嗜睡症状可用莫德菲尼（Modafinil）
3、心律不规则，可能需要除颤起搏器。
4、全身麻醉手术的术后呼吸道并发症较多。
5、缺乏有效方法改善肌无力，康复治疗对保持肌肉功能有益；合并其它系统症状应予对症治疗。
成年患者应定时检查心电图与眼肌，并针对性治疗。
