进行性肌营养不良症简介

　　然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起立困难等。增地走路足跟不能着地，腹部前凸，双肩过度外展，头前伸而胸后仰，起步走路后躯干左右摇晃，表现特殊的步态，“鸭步态”，此时小孩常常不能蹲下，蹲下后即后仰，肩胛带肌群，特别是前锯肌、菱形肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起呈“翼状肩”，两臂平举困难。

　　病孩卧床后起立常常需要从仰卧位逐渐转为俯卧位，然后逐步爬起。随着病程的进展，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。丧失行走能力的患者常常伴有膝关节屈是曲。最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。　　（二）Beckers型肌营养不良症：　　该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。　　（三）面――肩――肱型肌营养不良症：　　本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称游离肩，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面――肩――肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。　　（四）肢带型肌营养不良症：　　此型常在15~20岁之间隐袭起病，见于7~49岁，大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型肌营养不良症患者，在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。神经系统检查可见二头肌、三头肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。　　远端型肌营养不良症：　　此型病者男多于女，男女比约为5：1。常在40~60岁之间开始发病。首先表现为手指运动笨拙，精细动作困难，少数病人可以垂足为首发症状。手或足的肌肉萎缩，逐步出现伸腕、足背屈等肌无力、赛跑不能和肌肉萎缩等。神经系统检查楞见手和足的骨间肌、蚓状肌萎缩，特别是鱼际肌萎缩最明显。疾病早期，肌腱反射正常，随疾病发展而逐步出现踝反射消失。　　实验室检查：　　进行性肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，还可见乳酸脱氢酶（LOH），谷丙转氨酶（CPT），谷草转氨酶，醛缩酶等多种酶类的活性增高。肢带型肌营养不良症病者有明显血清酶异常，CPK增高至正常人的数十至数百倍，LDH、SGOT、SGPT，醛缩酶等均可显著升高至正常人的数倍至数十倍。心电图检查正常。　　各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。治疗：　　目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。下面是几种常用的药物介绍。　　三磷酸腺苷（ATP）：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。　　三磷酸苷（UPT）：肌注药，通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。　　维生素E：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。　　另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等。　　确诊进行性肌营养不良需要做哪些检查？　　实验室检查可见血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等增高，尤其以CPK升高最为明显，有些甚至可以达数千-万单位以上。肌电图或肌活检也是诊断本病的重要依据。西医西药治疗进行性肌营养不良的情况如何？　　目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。　　中医是怎样治疗进行性肌营养不良的？　　中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。我们治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用续断、豹骨（制）、枸杞子、牛膝、龟甲（醋制）、当归等26味名贵中草药经科学工艺精制而成中成药健步壮骨丸及中成药珍宝丸结合乙酰胆碱酯酶（AchE）抑制剂等药治疗，我院经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

治疗咨询电话:0411-83788633

【药品名称】健步壮骨丸【批文准号】国药准字Z13021620【主要成份】续断、豹骨（制）、枸杞子、牛膝、木瓜、菟丝子、龟甲（醋制）、当归、白芍、羌活、独活、黄柏等26味。【功能主治】补益肝肾，祛风散寒，除湿通络。用于肝肾不足，寒湿阻络之久痹，腰膝酸痛，肢软乏力，关节疼痛，阴冷加重.（重症肌无力）【用法用量】一次1丸，一日2次。【包装规格】9g/丸×6丸/盒×200盒【服用天数】3天【建议零售】118元电话:0411-8378863383788255