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双亲遗传性黄疸:同时发生突变导致吉尔伯特和杜宾约翰逊综合征

时间 : 2009-12-04 09:54:07 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

高胆红素血症 吉尔伯特综合征 约翰逊 基因突变 黄疸 双亲 肝细胞 胆管 外显子 结合性胆红素

【作者单位】：Laboratory
【关键词】：高胆红素血症吉尔伯特综合征约翰逊基因突变黄疸双亲肝细胞胆管外显子结合性胆红素
【分类号】：R725.7
【DOI】：CNKI:SUN:ZXWC.0.2005-12-043
【正文快照】：背景与目的:杜宾约翰逊综合征为隐性遗传,是结合性高胆红素血症由编码微胆管结合性胆红素转运体蛋白的ABCC2/MRP2基因突变所致。吉尔伯特综合征也是隐性遗传,是非结合性高胆红素血症由胆红素低结合率引起,这与UGT1A1增强子TATAA-盒的A（TA）7TAA的纯合变化相关。本文目的是
关键词: 高胆红素血症 吉尔伯特综合征 约翰逊 基因突变 黄疸 双亲 肝细胞 胆管 外显子 结合性胆红素
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