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结节性硬化 陈嵘

时间 : 2009-12-04 02:52:47 来源：www.cqvip.com

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[摘要]

结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有

摘　　要:结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有“双重打击效应”。临床表现差异性大，可累及脑、皮肤、肾、心脏等多器官组织，各种临床表现的出现有一定的年龄规律。１９９２年ＴＳ协会提出了新的临床诊断标准。对ＴＳ病人应采取综合处理方法。页　　数:共4页页码范围:153-155页,F003页关键词:结节性硬化分子遗传学诊断标准遗传病学科分类:R596.104[医药、卫生>内科学>全身性疾病>遗传性疾病>染色体病]　R394[医药、卫生>基础医学>医学遗传学]相关文章:主题相关被引情况（6篇）　
关键词: 结节性硬化 分子遗传学 诊断 标准 遗传病 结节性硬化
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