先天性结节性硬化

时间 : 2009-12-04 01:29:48 来源：www.120ask.com

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[摘要]

结节性硬化,大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作,智能障碍和面痣为其三大特征多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层,基底节脑室壁.头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊

　　1.皮肤有四种特征性损害:

　　⑴面部血管纤维瘤曾称Pringle皮脂腺瘤皮损多布于鼻唇沟鼻部两侧常为1~10mm大小坚韧散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹

　　⑵甲周纤维瘤（Koenen瘤）自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物约5~10mm或更大

　　⑶鲛鱼皮样斑快常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快

　　⑷叶状脱色斑为卵圆形条形叶状的色素减退斑

　　2.智力减退

由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐超声心动图检查仅在年青儿童中有用其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征非侵袭性不再认为会发生

先天性结节硬化症的治疗:

一控制癫痫发作参见癫痫篇应积极控制癫痫发作对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤

　　二智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次脑复康0.4-0.83/d次中药蒲参益智胶囊2粒*3次/d

　　三脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节

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