中国盲人数字图书馆

时间 : 2009-12-03 02:35:28 来源：www.cdlvi.cn

[摘要]

1．脊髓小脑变性是一组以进行性肢体共济失调和构音障碍为主要特征的疾病，由小脑、脑干、脊髓、周围神经以及偶尔基底核的变性所造成。脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调、小脑性共济失调、多系统萎缩。目前无特殊治疗方法。（1）Friedreich型脊髓小脑变性（Friedreich'sataxia）：共济失调是脊髓共济失调的原型，属于常染色体隐性遗传，相关基因定位于第9号染色体。在5～15岁出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃，智力往往也有减退。腱反射消失，肌力低下，Babinski征阳性，眼球震颤，并有大纤维传导的深感觉如振动觉与位置觉丧失（Romberg征阳性），常见弓形足、脊柱侧凸和进行性心肌病变；血J3脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征、维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些表现，应注意鉴别。（2）小脑型共济失调：一般起病于30～50岁，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体，临床上只有小脑功能障碍的体征。（3）多系统萎缩（橄榄体脑桥小脑萎缩）：共济失调在青、中年发病，表现有包括不同组合的强直、锥体外系症状、感觉障碍、下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩、色素沉着性视网膜炎、眼肌麻痹和痴呆，这些综合征包括Menzel显性遗传疾病（伴脑神经障碍和强直）；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征（有显著的帕金森综合征症状）；亚急性型运动系统变性（Machado-Joseph病）；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。2．遗传性（家族性）痉挛麻痹（hereditaryfamilialspasticparaplegia；FSP）家族性痉挛性截瘫（familialspasticparaplegia，FSP）又称遗传性（hereditary）痉挛性截瘫或Strümpell病，病理变化为脊髓锥体束、后索、脊髓小脑束变性，临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征，无明显感觉障碍。遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传，也可为性连锁遗传。（王琴）