脊髓小脑变性症详细资料!!!! - 凌峰^

脊髓小脑变性症及其相关病徵初期：走路时步履不稳，肢体摇晃；动作反应迟缓及准确性变差；中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生「重叠」；肌肉不协调感加重，无法写字；有时感到吞怖眩呈比菀浊嚎取Ｍ砥冢核祷凹磺宄踔廖薹ㄓ镅裕恢宸αΓ荒苷玖杩柯忠未健Ｈ氛锓椒ㄒ缴嵯纫谰菽陨窬低沉俅布觳榈某绦蚶磁卸喜∪耸欠翊嬖谛∧约凹顾枭窬У鞯牟√会峄岵槲仕募易迨罚òㄒ压实那兹耍钺嵬腹舜殴舱瘢MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。遗传方式因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有50%机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。治疗方法这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。医疗研究近况现时全球对基因疾病的研究兴趣很大，随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日後的发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法，也可能是一条出路。复健治疗建议虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：尽量保持与社会接触，争取生活平衡；选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚；接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。病因学：小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。遗传模式：为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。临床特徵：在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。2.眼球转动异常3.讲话含糊不清、吞怖选Ａ俅采系谋硐殖诵∧酝嘶猓行┗颊呋岵粼又渌窬低车闹⒆础Ｋ淙幻恳恍陀衅涮厣还タ苛俅仓⒆慈シ掷嗖⒉蝗菀祝返姆掷嗷故且炕虻恼锒希谝延惺乙窖е行模梢宰SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。临床上表现↓共同症状:步态失调、发音障碍。部分特有的症状:视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。2脊髓小脑变性症及其相关随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotiderepeats）的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。CAG所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。预後：由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病（平均值约在三十到四十岁），此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。　o小脑萎缩症：临床上的症状群。　　　§小脑萎缩症第一型：快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。　　　§小脑萎缩症第二型：快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。　　　§小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph：眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。　　　§小脑萎缩症第四型：小脑症状、感觉神经病变。　　　§小脑萎缩症第五型：单纯的小脑症状。　　　§小脑萎缩症第六型：单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病（大於50岁）。　　　§小脑萎缩症第七型：视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。　　　§小脑萎缩症第八型：小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。　　　§小脑萎缩症第十型：单纯的小脑症状，可能伴随有癫痫。　　　§小脑萎缩症第十一型：单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。　　　§小脑萎缩症第十二型：早期有上肢震颤，晚期会失智。　　　§小脑萎缩症第十三型：孩童期发病，智能发育迟钝。　　　§小脑萎缩症第十四型：运动失调，肌跃症（发病时年纪较小者）。　　　§小脑萎缩症第十五型：单纯的小脑症状。　　　§小脑萎缩症第十六型：头和手震颤。　　　§小脑萎缩症第十七型：吞怖选⒅橇ν嘶⑹裥缘木仿巍⒆短逋饩堵分⒆础！　ぐ樗嫘∧晕踔⒌亩喾⑿灾鼙呱窬”洌褐嵬唬Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。　　o小脑萎缩症第一型：42%，有较多的CAG重复者较常见。　　o小脑萎缩症第二型：80%。　　o小脑萎缩症第三型：54%，有较少的CAG重复者较常见。　　o小脑萎缩症第四型：感觉丧失。　　o小脑萎缩症第七型：0%。　　o小脑萎缩症第八型：轻度的感觉神经病变。　・其他典型的临床徵侯：　　o发病年龄　　　　o年轻的成年人：小脑萎缩症第一、二、三型。　　　o年纪较长的成年人：小脑萎缩症第六型。　　　o孩童时期：小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。　　o遗传性疾病其後代发病时间有逐渐提早的现象（Anticipation）　　　o多数的小脑萎缩症。　　　o特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。　　o寿命不受影响：小脑萎缩症第六型、第十一型。　　o上运动神经元症状：　　　o常见於：小脑萎缩症第一、三、七、十二型。　　　o有时发生在：小脑萎缩症第六型、第八型。　　　o很少发生於：小脑萎缩症第二型。　　o快速眼动速度变慢　　　o发生在早期而且是显著的症状：小脑萎缩症第二型、第七型。　　　o发生在晚期：小脑萎缩症第一型、第三型。　　　o非常罕见於：小脑萎缩症第六型。　　o向下的眼振：小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。　　o动作迟缓/僵硬/肌张力失调：小脑萎缩症第三型、第十二型。　　o早期/显著的舞蹈症：齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。　　o全身腱反射减弱：小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。　　o眼视网膜黄斑病变：小脑萎缩症第七型。　　o癫痫：小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。　　o失智症　　　o常见於：齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。　　　o早期发病的病人：小脑萎缩症第二型、第七型。　　　o最老的病人：小脑萎缩症第十二型。　　o肌跃症：小脑萎缩症第二型、第十四型。　　o头和手的颤抖：小脑萎缩症第十二型、第十六型。　　o智能发育迟缓：小脑萎缩症第十三型估计大家都不会有耐性看下去的拉，呵呵～