治疗本病一旦诊断,尽早应用甲状腺素治疗,需终生服用,剂量随年龄增加而加大。早期治疗者,预后良好,症状轻微。一年内治疗者,智力发育及骨路成熟可望恢复正常。如果呆小病未能及早治疗,随年龄的增长,其智力障碍逐渐加重。病儿常因感染及呼吸道并发症死亡。1岁以后开始治疗,虽
甲状腺功能低下的症状,如皮肤粗糙、不出汗等逐渐好转,但智力增加缓慢,始终低于正常儿童。
甲状腺功能减退是甲状腺素产生不足引起骨与矿物代谢异常,使钙大量储留,小肠对钙的吸收增加,内源性钙排出减少。甲状腺素有促进骨化和成熟的作用,使骨骺端软骨发生骨化中心,最终与骨干融合,停止生长而达成熟状态。因此,甲状腺功能不全的0程度、发病年龄和病程等因素,决定了本病的临床及骨路变化的严重性。呆小病又称克汀病,是由严重的甲状腺功能减退引起,其特征为侏儒与智力发育障碍。此病分为先天性和地方性二种。先天性是由于甲状腺发育不良和功能缺陷,地方性是由于当地水中缺乏碘,在母孕期缺乏碘,严重影响胎儿中枢神经系统的发育和机体的代谢功能。女孩发病是男孩的三倍。
一、临床表现先天性克汀病在初生时发育正常或症状轻微,可能与携带母体的甲状腺素作用有关。婴儿期,出现身体过重,生理性黄疽时间延长,嗜睡,反应迟钝,食欲不振,喂养困难,顽固性便秘等。症状轻微者,通常要在半岁或母体甲状腺素的作用消失以后才能诊断。
智力低下,表情呆滞,动作笨拙。皮肤干燥,毛发粗糙稀疏。口唇厚,舌体大,伸舌状白痴,流涎。眼裂狭小,眼距宽,面无表情,皮下组织粘液性水肿。可有耳聋,
惊厥。腹部膨隆常伴有
脐疝。各种生理功能低下。呆小病患儿学会坐、立、行都比正常者晚。头大,前囱和骨缝闭合延迟。地方性呆小病,智力低下明显,听力及语言障碍,共济失调,可出现痉挛性
瘫痪及骨龄延迟等表现。近年来因采用新生儿普查、测定T3、T4、TSH,可在新生儿期确定诊断。病儿的骨路生长缓慢,成熟延迟,继发性骨化中心的出现晚而且小。骨路发育不良的原因尚不清楚。身材矮小,四肢粗短,躯干相对较长,形态常呈幼稚状态。牙齿发育迟缓而稀疏。
二、X线表现长管骨和扁骨髓腔显示狭窄细小,相应的局部皮质内侧增厚,长骨中可出现密度高的宽深的横带。骨骼骨化中心呈不规则的斑点状小骨化灶,此种多数性斑点状的单一骨骺称为呆小病骨骺发育不全。此征可与幼儿性缺血性坏死中的骨化中心碎裂为一或二个骨化中心相区别。干骺端有时呈现不规则的钙化,与活动性佝偻病相似。甲状腺功能减退的儿童,股骨近端骨骺变化最明显,可变扁平和不规则,股骨颈变宽、弯曲,形成髋内翻畸形。骨龄与骨高的比例变大,即骨骺成熟迟缓程度比骨纵向生长延缓轻,另外,膜性化骨未受干扰,长骨异常增粗,使患儿显得笨重。颅骨骨化迟缓,头大颅底短。颅底斜坡与蝶骨之间的夹角变大(>l10度),蝶鞍扩大,并与颅底平面一致。脊柱、第二腰椎呈楔形,前缘有唇样变,第一、三腰椎影响较轻,脊柱后突,有时发生脊柱前移。也可观察到肾、脑和软组织内有钙化灶。
三、治疗本病一旦诊断,尽早应用甲状腺素治疗,需终生服用,剂量随年龄增加而加大。早期治疗者,预后良好,症状轻微。一年内治疗者,智力发育及骨路成熟可望恢复正常。如果呆小病未能及早治疗,随年龄的增长,其智力障碍逐渐加重。病儿常因感染及呼吸道并发症死亡。1岁以后开始治疗,虽甲状腺功能低下的症状,如皮肤粗糙、不出汗等逐渐好转,但智力增加缓慢,始终低于正常儿童。