假性甲状旁腺功能减退症4例临床分析及文献复习

时间 : 2009-12-03 11:10:14 来源：cdmd.cnki.com.cn

[摘要]

假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 GNAS1基因

【摘要】：目的提高对假性甲状旁腺功能减退症（简称假性甲旁减,pseudohypoparathyroidism,PHP）的临床及诊断要点的认识。方法报道了2003年1月-2008年3月在浙江大学医学院附属第二医院经临床和实验室检查确诊的4例假性甲旁减的临床表现、实验室及影像学检查特点,并作相应文献复习。结果4例中,男,女各2例;年龄14-35岁,平均28.0岁。病程2个月-10年,平均3.4年。4例中3例有典型的手足搐搦,呈癫痫样大发作,合并不自主运动1例;1例为发作性意识丧失;四肢麻木,肌肉酸痛2例;颜面,双下肢水肿1例。4例均有低血钙,高血磷,高PTH血症。1例有先天性发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良症（Albrighthereditaryosteodystrophy,AHO）躯体畸形:身材矮胖,圆脸、短颈,指（趾）粗短畸形,以第1、4、5指（趾）缩短最明显。1例有典型的特征性X线表现:双手第1、4、5掌骨短小。两侧基底节区对称性钙化灶2例,合并颅内弥漫性对称性钙化影1例。腰椎、股骨骨质疏松1例。脑电图不同程度异常3例。结论结合临床表现、实验室检查（低血钙、高血磷,甲状旁腺激素（PTH）含量正常或升高）,典型的影像学特点,应用钙剂和维生素D治疗有效可确诊。