时间 : 2009-12-03 00:30:03 来源：www.kjbdf.com
结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官，表现多种多样，容易发生误诊
结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官，表现多种多样，容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有：叶装白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。结节性硬化症的首发症状中87%为皮肤症状，其中色素减退斑（叶状白斑）又占了67%。叶状白斑常在出生时或婴儿期发生，发生于躯干部特别是臀部，从一个到几十个散在分布，在午氏灯下显得更清楚，表现为叶状、圆形‘卵圆形、不规则形及点彩样，但多呈叶状。当患者只出现叶状白斑时常误诊为白癜风，白癜风为后天性色素脱失性疾病，一般不会在出生时就出现。因此婴幼儿躯干特别是臀部出现白斑时要特别引起注意，不能一概认为是白癜风，应该跟踪观察是否还有抽搐等癫痫症状，并进行系统的检查。同事白癜风的白斑常进行性扩大，而结节性硬化症的叶状白斑常保持不变。
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