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结节性硬化病合并视网膜血管瘤

时间 : 2009-12-03 22:59:46 来源:www.cnki.com.cn

[摘要]

结节性硬化症 视网膜血管瘤病 错构瘤 视乳头 遗传病 神经纤维瘤病 中枢神经系统 综合征 动静脉交通 脑膜血管瘤病

【摘要】:正结节性硬化病或称Bourneville病,是一组遗传病之一。该组遗传病之特征是眼、皮肤和中枢神经系统播散有错构瘤。VandeHoeve(1923)将其命名为母斑病或斑痣状错构瘤(phakomatoses),包括有:(1)结节性硬化病;(2)vonRecklinghausen神经纤维瘤病;(3)视网膜小脑血管瘤病(vonHippel-Lindau);(4)皮肤脑膜血管瘤病(Sturge-Weber综合征);(5)运动失调-毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);(6)脑以及视网膜的动静脉交通(Wyburn-Mason综合征)。结节性硬化病并有视网膜血管瘤者仅有一例报告。
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