1.检验
（1）常规检查：入院后应连续测尿常规（特别是尿pH及尿比重）3次，以后每周复查1～2次，并行血气分析、血钾、钠、氯、钙、磷，
血尿素氮、肌酐、二氧化碳结合力，24h尿钾、钠、氯、钙、磷、镁。测血浆皮质醇，尿17酮类固醇、17羟类固醇、游离皮质醇或血醛固酮及有关原发病和肾小管功能方面的检查。
（2）特殊检查：①氯化铵负荷试验：氯化铵口服0.1g／（kg?d），1／6～8h，第3天取血查二氧化碳结合力及pH，并留尿测pH，如血pH及二氧化碳结合力降低，而尿pH＞5.5为阳性。也可一次胜口服氯化铵0.1g／kg，于服后3～8h内测尿pH，1／h，判定同上。肝功能不佳者可用氯化钙代替，剂量lmmol／kg，口服。②重碳酸盐再吸收试验：口服法：NaHCO3由2～10mmol／（kg?d）起每天逐渐加量至酸中毒纠正时测定血和尿中HCO3－和肌酐，按下列公式计算：滤液中HCO3－被排出部分％＝尿每min排出HCO3－／血浆HCO3－×GFR，正常时值为零，Ⅱ型RTA＞15％，I型RTA＜5％。
2.其他检查心电图、双肾超声、X线检查（腹部平片及骨片），必要时可行肾图、肾核素检查或肾活检。
3.临床分型①I型是由于远端肾小管功能缺陷，因而H＋的排泌及NH4＋的生成减少，H＋滞留在体内引起酸中毒，其特点是尿pH＞5.5。②Ⅱ型是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐功能降低，致近端肾小管排H＋减少，加之大量HCO3－排向远端肾小管，干扰了Na＋与H＋交换，Na＋与HCO3－大量丢失。③Ⅱ型是I与Ⅱ型的混合型。④N型既有远端肾小管功能障碍，又有醛固酮缺乏，故既有酸中毒又有
高血钾的表现。
4.诊断标准
（1）I型：①多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；②临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝瘘病；③有低钙、
低磷血症及高钙尿症；④高氯、低钾性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化钙试验阳性。
（2）Ⅱ型：①多发病于幼儿期，男性多见；②临床上低钾明显，而低钙与骨病较轻，表现为
骨软化及
骨质疏松；③高氯、低钾性酸中毒；④重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中HCO3－排量＞15％。
（3）N型：①多有慢性肾小管间质病史，伴有中等度肾小球滤过率降低；②肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒，但尿中HCO3－排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高钾血症；④尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。
（4）Ⅱ型：兼有I型和Ⅱ型的临床特征，尿可滴定酸及铵排出减少，在正常血浆HCO3－浓度下，尿HCO3－排量＞15％的滤过量。
