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儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因与表型关系的研究进展

时间 : 2009-12-03 10:43:57 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

脊髓性肌萎缩症 基因型 表型相关 致病基因 儿童型 染色体 拷贝数 纯合缺失 点突变 等位基因

【作者单位】：中南大学湘雅医院神经内科湖南省常德市第四人民医院内科
【关键词】：脊髓性肌萎缩症基因型表型相关致病基因儿童型染色体拷贝数纯合缺失点突变等位基因
【基金】：国家自然科学基金（30170330）湖南省自然科学基金（02JJY3016）
【分类号】：R744.5
【DOI】：cnki:ISSN:1001-1056.0.2003-06-009
【正文快照】：脊髓性肌萎缩症（spinalmuseularatrophy,SMA）是一组以脊髓前角细胞变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩。1995年后,儿童型（I一m型）sMA的致病基因已被确定,命名为SMN,但三型SMA的表型差异的遗传基础仍不十分清楚,现将有关基因型与表型关系的研究进展综述如下。1
关键词: 脊髓性肌萎缩症 基因型 表型相关 致病基因 儿童型 染色体 拷贝数 纯合缺失 点突变 等位基因
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